Un reciente estudio publicado en la revista The Lancet ha mostrado resultados prometedores después de la aplicación de una nueva terapia génica para tratar una amaurosis congénita de Leber en dos niños y dos niñas de entre 1 y 3 años con mutaciones en el gen AIPL1. Esta distrofia causa una pérdida progresiva de la visión desde el nacimiento, ya que el gen AIPL1 se encuentra mutado y no puede fabricar una proteína fundamental para el desarrollo y mantenimiento de los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz y transformarla en información visual.
En el estudio, el equipo investigador propone introducir en la retina copias sanas del gen AILP1 para recuperar la función de los fotorreceptores y frenar su degeneración. El vehículo a través del cual introducen el gen correcto es un virus modificado genéticamente, el AAV8, que es inyectado en el ojo empleando una técnica muy poco invasiva y con pocos efectos secundarios. Solo trataron un ojo para poder comparar la eficacia del tratamiento.
Tras la aplicación y un seguimiento de tres años se pudieron constatar mejoras significativas en la agudeza visual de los cuatro niños. El ojo no tratado continuó deteriorándose y perdiendo visión. La seguridad del tratamiento también fue verificada en el estudio.
Esta es la primera vez que se aplica esta terapia en personas y se ha visto que la intervención temprana podría ser clave para preservar la visión y mejorar la función retinal, abriendo nuevas posibilidades para tratar esta enfermedad hasta ahora incurable.
Si quieres saber más sobre las distrofias hereditarias de retina, escucha el capítulo 22 de "La Ciencia de lo Singular:
*Fuente original de la noticia: Primeros resultados positivos de una terapia génica para la distrofia de retina por deficiencia de AIPL1
