Distrofias hereditarias de retina

Es un grupo de enfermedades congénitas en las que se produce una pérdida visual severa antes del año de vida, está ocasionada por una pérdida grave tanto de conos como de bastones. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo alemán Theodor Leber en el siglo XIX.

Cursa con nistagmus, fotofobia y baja visión desde el nacimiento. En relación con el primer síntoma, los pacientes suelen tener inicialmente movimientos oculares irregulares debido a su imposibilidad de realizar la fijación, pero posteriormente desarrollan nistagmus. Las reacciones pupilares son leves y ocasionalmente se puede encontrar una respuesta paradójica. La mayor parte de los pacientes suelen ser hipermétropes (al contrario que el resto de las retinosis pigmentarias en que los pacientes suelen ser miopes).

Inicialmente el fondo de ojo es normal, pero con el tiempo aparecerán punteados amarillentos y después la típica pigmentación en espículas, la atenuación de los vasos y la palidez del nervio óptico, produciendo un aspecto indistinguible de cualquier otra retinopatía. Los cambios maculares se encuentran frecuentemente en forma de alteraciones de pigmento inicialmente, y más tarde con la aparición de atrofia macular que pueden llegar a simular cambios colobomatosos.

Hasta el momento se han descrito más de 16 variantes de la enfermedad, de las que se conoce el gen causante. Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o en el epitelio pigmentario de la retina.

Otros de los síntomas oculares son la deficiencia visual grave, nictalopia, y sensibilidad a la luz (50%). A veces se asocia con hipermetropía alta, queratocono y cataratas subcapsulares posteriores. Es muy frecuente el reflejo oculodigital, esto es, los pacientes tienen tendencia a apretarse los ojos con sus dedos, parece que con el objetivo de provocar estímulos visuales luminosos. Estos pacientes pueden presentar una ceguera total, aunque algunos conservan restos visuales que les permiten deambular.

Un oftalmólogo puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber con una serie de exámenes. Las retinas se examinan cuidadosamente para ver si tienen una forma inusual o tienen patrones de pigmentación irregular. La prueba que se practica es el electrorretinograma para la medición de la sensibilidad retiniana. En el caso de la amaurosis congénita de Leber, la electrorretinografía es una técnica que ya no se práctica. Los ojos también se exponen a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar lo bien que el niño puede ver.