Distrofias hereditarias de retina
5. Acromatopsia
Es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una pérdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia y nistagmus desde el nacimiento.
Algunas veces a la acromatopsia se le llama “ceguera diurna” debido a que estos niños ven mejor en ambientes con poca luz. Los niños con acromatopsia completa tienen una reducción de la visión (20/200 o menos) debido a una anormalidad en su retina. Los niños que tienen acromatopsia parcial pueden tener una mejor visión (20/120 a 20/80). Estos pacientes habitualmente no presentan ceguera total, en algunos casos pueden tener ceguera legal.
La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.
El diagnóstico de acromatopsia se basa en un examen clínico oftalmológico, pruebas psicofísicas (sobre la visión de los colores) y electrofisiológicas (electrorretinografía/ERG) en que se observa pérdida de respuesta fotópica pero respuesta escotópica normal. La tomografía de coherencia óptica muestra una interrupción progresiva y/o pérdida de unión entre los segmentos internos/externos de los fotorreceptores, y una atenuación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la región macular. El diagnóstico se verifica mediante un análisis genético molecular de los genes causantes.
Entre los diagnósticos diferenciales se encuentran el monocromatismo de conos azules (MCA), la amaurosis congénita de Leber, otros tipos de distrofia de conos (ver estos términos) y la acromatopsia cerebral.
Es posible el diagnóstico prenatal cuando hay antecedentes familiares. La enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.