Distrofias hereditarias de retina

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2. Distrofia de conos

La distrofia de conos es una enfermedad hereditaria que causa un deterioro progresivo de las células fotorreceptoras, inicialmente conos. En fases posteriores podrían afectarse también los bastones.

Los síntomas incluyen fotofobia marcada (cuando una persona con distrofia de conos se expone a la luz, sus bastones y conos funcionantes se saturan de luz, provocando una molestia intensa), reducción en la visión de colores y de la agudeza visual (los conos son responsables de la visión de colores y de la lectura y visión de detalles), seguida en ocasiones de nictalopía y reducción de la visión periférica.

Estructura de un cono
Estructura de un cono (Wikimedia)

Hay una gran variedad de expresión fenotípica en este grupo de enfermedades, lo que quiere decir que aunque lo habitual es una pérdida de visión a lo largo de años, esta puede ser variable en gravedad y velocidad en cada individuo. Es muy raro que un paciente con distrofia de conos se quede totalmente ciego (que no vea nada, ni la luz), sin embargo es habitual que se quede legalmente ciego, esto es, con visión inferior a 0,1.

La calidad visual de un paciente con distrofia de conos depende mucho de la luz ambiente. En condiciones de luz brillante suele desenvolverse peor que en penumbra o cuando usan gafas con filtros solares.

Última modificación
Mié, 07/09/2022 - 16:02
¡Nuevo estudio!

Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras