Nerea González — Afectada de una enfermedad mitocondrial y miembro de AEPMI
Nerea González se define a sí misma como una “ Mito Guerrera ”, una luchadora que no se rinde ante la adversidad. Y de adversidades sabe mucho. Una de las patologías que padece es la deficiencia de
Capítulo 11 de “La Ciencia de lo Singular”: las complejidades de encontrar información fiable y de calidad sobre enfermedades raras
Encontrar información sobre enfermedades raras es una tarea compleja. Por un lado, existe una falta de información médica fiable y actualizada, pues al tratarse patologías de baja o muy baja
Nuevo proyecto para potenciar el uso de la fotónica y la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades
El proyecto BE-LIGHT, financiado por el programa Horizon Europe de la Unión Europea, tiene como misión diseñar nuevo instrumental y métodos clínicos capaces de obtener imágenes de tejidos que hasta
Webinar de Share4Rare: Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España
En el seminario online, transmitido a través de la plataforma Zoom, se presentará el estudio Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España, que incide sobre el
Capítulo 10 de “La Ciencia de lo Singular”: modelos innovadores de investigación preclínica
Como explicamos en el capítulo sobre modelos animales, antes de probar tratamientos en personas, necesitamos llevar a cabo pruebas de eficacia y seguridad en otros organismos o modelos. Estos modelos
Un nuevo estudio en Share4Rare analizará la atención psicológica que reciben los pacientes con enfermedades raras en España
La Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER) y Share4Rare unen fuerzas e invitan a la comunidad de pacientes con enfermedades raras y a sus familias residentes en España a colaborar en un
Hallazgos sobre la disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugieren una nueva vía terapéutica
En un trabajo publicado recientemente en Journal for Translational Medicine, un equipo multicéntrico liderado por el Grupo de Neurometabolismo pediátrico del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu
Capítulo 9 de “La Ciencia de lo Singular”: estudio del impacto psicológico de las enfermedades raras
Muchas enfermedades raras tienen un gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias. Son patologías que suelen manifestarse a una edad temprana, que pueden causar algún
El Hospital Sant Joan de Déu y FEDER unen esfuerzos para mejorar la atención de las enfermedades raras
El objetivo de este nuevo acuerdo de colaboración entre el hospital barcelonés y la entidad paraguas española es promover el conocimiento, la coordinación entre ambas entidades y el intercambio de
Victoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpo
Avances en el conocimiento de las bases fisiológicas de la distrofia muscular por déficit de colágeno VI
Un nuevo estudio publicado en Scientific Reports y encabezado por la Dra. Cecilia Jiménez (IRSJD-CIBERER), muestra por primera vez el análisis completo de las proteínas ( proteoma) contenidas en las
Capítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviar