• Un investigador convertido en paciente pide más transparencia en la investigación de las enfermedades raras

    Richard Rui Yang es un investigador afincado en Hong Kong que padece distrofia cristalina de Bietti (DCB), una rara enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por la acumulación de pequeños
  • El Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la Investigación

    Los biobancos son centros de recursos biológicos fundamentales para la investigación biomédica. Por una parte, recogen, procesan, ordenan y almacenan muestras biológicas, así como datos clínicos
  • “La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras

    Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
  • Un estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A

    La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima
  • Un estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dos
  • La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos

    Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una
  • Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas

    Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
  • El mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España

    La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III
  • Una fragancia ayuda a neutralizar el olor generado por el síndrome de olor a pescado

    Por insólito que pueda parecer, la colaboración entre un hospital pediátrico y una empresa multinacional de perfumes es capaz de dar muy buenos frutos. La pediatra Beatriz Mínguez se encontraba
  • Nuevo dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas y hepáticas

    El Grupo de Sensores y Biosensores (GSB) del Departamento de Química de la UAB, con la colaboración de los investigadores Rafael Artuch y Xavier Rosell del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han
  • ¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación

    La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el
  • Se publica la primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang

    Un grupo de investigación liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ha publicado en la revista Journal of Medical Genetics la primera guía clínica dedicada al síndrome de Schaaf