Capítulo 14 de “La Ciencia de lo Singular”: Asesoramiento genético
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, el hecho de obtener información sobre su patrón hereditario puede ser de interés tanto para los profesionales como para las personas afectadas. Saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones terapéuticas y reproductivas en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal. Es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético, un proceso comunicativo en el que están implicados profesionales de diferentes perfiles y que puede llevarse a cabo en diversas etapas de la vida.
Para hablar de asesoramiento genético contamos con la experiencia de Clara Serra, asesora genética en el Hospital Sant Pau de Barcelona e investigadora del CIBERER, y de Diana Salinas, asesora genética del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu. También hablamos con Mar Ruiz Falqués, madre de una niña con síndrome de Smith-Magenis y con Nicolás Latorre, afectado de retinosis pigmentaria y miembro de la ONCE, que nos cuentan su experiencia tras recibir asesoramiento en el Hospital Sant Joan de Déu y en el Hospital Vall d'Hebron respectivamente.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
