Webinar: Share4Rare, plataforma de investigación basada en datos reportados por pacientes
Desde el pasado 25 de febrero, y hasta el 31 de mayo, está abierto el período de recepción y evaluación de proyectos basados en datos reportados por pacientes para 2026. Esta convocatoria va dirigida
La investigación ayuda a CUIDAR a las personas con enfermedades raras
Cuando no podemos curar, cuidar es obligatorio. La mayoría de enfermedades raras no tienen, a día de hoy, tratamiento. Por eso, mejorar el cuidado y la calidad de vida de las personas que conviven con
Capítulo 28 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades renales
Las enfermedades renales más frecuentes suelen ser multifactoriales y están relacionadas con otras condiciones como la diabetes o la hipertensión. En cambio, las enfermedades renales raras suelen ser
Recepción y evaluación de proyectos de investigación para 2026
Uno de los objetivos más importantes de Share4Rare es impulsar la investigación de las enfermedades raras promovida por asociaciones de pacientes y centros académicos. Share4Rare cuenta hoy en día con
“Respirar mejor para vivir mejor”: conversación con Mariano Pastor, presidente de Alfa-1 España, sobre fisioterapia respiratoria, DAAT y el valor de los datos
Cuando te falta una proteína que protege los pulmones y el hígado, cada respiración cuenta. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a enfermedades hepáticas y
Un estudio en Share4Rare analiza la correlación de la estructura cerebral con la severidad del síndrome de Rett
Las personas afectadas por el síndrome de Rett, principalmente niñas, presentan una discapacidad grave que afecta a casi todos los aspectos de la vida, desde el habla a la capacidad de caminar, comer
Enfermedades neuromusculares: comprender, adaptarse y hacer comunidad
Qué son las enfermedades neuromusculares Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a los nervios que controlan los músculos, a los músculos
Capítulo 27 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades hematológicas
La sangre forma parte de todo el cuerpo, por lo que, cuando hablamos de enfermedades hematológicas, hablamos de enfermedades que probablemente nos estén afectando a cualquier parte del cuerpo. La
Capítulo 26 de "La Ciencia de lo Singular": Cardiopatías genéticas
La primera causa de muerte súbita en términos de frecuencia es la causa cardíaca. Y dentro de estas, la más frecuente es la enfermedad coronaria. Cuando esta muerte súbita sucede en personas jóvenes
Salud mental en enfermedades raras: cuando cuidar es tan importante como curar
Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos pensar en diagnósticos complejos o, en algunos casos, ausencia de diagnóstico; tratamientos innovadores, o escasez de tratamientos; largas esperas para
Capítulo 25 de "La Ciencia de lo Singular": Hipoacusias y sordera
La pérdida de audición es una condición o síntoma más o menos común en la población, pero cuando ponemos el foco en el ámbito de las enfermedades raras nos encontramos ante otro escenario. Las
¡Abrimos nuevo estudio sobre la enfermedad de Gitelman!
La enfermedad de Gitelman es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Durante años se ha considerado una forma “leve” del síndrome de Bartter, pero hoy sabemos que