La experiencia del paciente como brújula para la innovación: la voz de las asociaciones en el Nano Rare Diseases Day 2026
El pasado 5 de marzo, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) celebraron una nueva edición del Nano Rare Diseases Day, una cita clave que reúne a investigación, innovación y pacientes para explorar cómo la nanomedicina puede transformar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Aunque la jornada estuvo marcada por avances científicos de alto impacto, uno de los momentos más relevantes fue la intervención de Ester Costafreda, representante de la Asociación SAMS, quien ofreció una mirada profundamente humana sobre el papel estratégico de la involucración del paciente en la investigación biomédica, y recordó a todos los asistentes algo esencial: la ciencia avanza realmente cuando escucha a quienes viven la enfermedad en primera persona.
La historia que impulsa a SAMS: cuando la experiencia personal se convierte en motor colectivo
Ester inició su intervención compartiendo su propia historia, una experiencia marcada por la pérdida repentina de su hijo Ángel en 2014 debido a una enfermedad cardíaca hereditaria no diagnosticada. Meses después, la autopsia y las pruebas genéticas revelaron que se trataba de una enfermedad rara y hereditaria que también afectaba a otros miembros de su familia.
A partir de esta experiencia, ella y otras familias impulsaron la creación de SAMS, una asociación que acompaña a personas afectadas por miocardiopatías y canalopatías, y trabaja para prevenir nuevos casos mediante divulgación, apoyo psicológico, formación en cardioprotección y colaboración con equipos clínicos especializados.
“Cuando te enfrentas a este tipo de enfermedades, no entiendes absolutamente nada. Necesitas una traducción, necesitas acompañamiento, necesitas una comunidad”, explicó durante su intervención.
El mensaje central: integrar ciencia y experiencia para maximizar impacto
Ester articuló con claridad por qué la participación de pacientes y familias no es solo valiosa, sino imprescindible. Aunque la historia es poderosa, se centró en un mensaje estratégico: la experiencia del paciente debe ser parte del núcleo de la innovación científica.
- Traducir la ciencia avanzada. La complejidad científica puede alejar a quienes más dependen de ella. SAMS actúa como puente, generando divulgación accesible y entendible para pacientes y familias. “A veces es difícil entender lo que escuchamos, y las asociaciones podemos ayudar a traducir la ciencia a un lenguaje comprensible.”, destacó Ester. Esto no solo empodera, también mejora la adherencia y la participación en investigación.
- Alinear prioridades de investigación. Las necesidades reales del paciente pueden orientar mejor qué preguntas debe responder el equipo investigador y qué desarrollos son más urgentes. Conocer el impacto del día a día cambia la manera de pensar la ciencia.
- Co-diseñar la innovación. Ester insistió: “incluidnos en el núcleo de la lluvia de ideas”. La experiencia de los pacientes puede ayudar a identificar barreras y oportunidades que, desde el laboratorio, no se ven.
- Optimizar los ensayos clínicos. La involucración activa y directa del paciente puede mejorar diseño, selección y evaluación de resultados y del impacto real de una intervención terapéutica. No se trata solo de datos: se trata de relevancia clínica y humana.
Su mensaje final resumió la esencia de toda su intervención: “Los pacientes somos los expertos en vivir con la enfermedad; los profesionales sanitarios sois los expertos en tratarla”. Integrar ambas miradas transforma la investigación en una medicina más eficaz, más humana y con mayor impacto real.
Qué aportó la ciencia en la jornada: avances que abren camino
La jornada, inaugurada por Joan Comella, director del IRSJD, y Manuel Salmerón, director interino del IBEC, incluyó ponencias que mostraron cómo la nanomedicina y los modelos experimentales avanzados están acelerando el conocimiento sobre enfermedades minoritarias. Cecilia Jiménez (IRSJD) moderó la jornada, que incluyó las siguientes intervenciones:
- Nanomedicina como herramienta transversal. Josep Samitier (NANOMED Spain) introdujo el impacto de la nanomedicina para desarrollar nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas en enfermedades raras, subrayando la importancia de colaboraciones entre investigación, hospitales y empresas para que estos desarrollos lleguen a los pacientes.
- Organoides para entender enfermedades raras. Elena Garreta (IBEC) presentó el uso de organoides como modelos experimentales que permiten estudiar enfermedades humanas con mayor precisión y reproducibilidad, esencial en patologías minoritarias.
- Micromarcapasos neonatales. Georgia Sarquella (IRSJD) compartió avances en micromarcapasos para recién nacidos, una tecnología ya implantada con éxito en el Hospital Sant Joan de Déu que podría cambiar la vida de bebés con cardiopatías graves.
- Edición genética para distrofias musculares. Anna Lagunas y Marina Inés Giannotti (IBEC) mostraron nuevas herramientas para evaluar terapias de edición genética en distrofias musculares por déficit de colágeno VI, acercando opciones terapéuticas a enfermedades sin tratamiento.
- Contactos entre membranas. Lara Cantarero (IRSJD) presentó cómo el estudio de los sitios de contacto entre membranas celulares puede aportar claves para comprender mecanismos implicados en ciertas enfermedades raras.
- Terapia enzimática liposomal para Fabry. Elisabet González (ICMAB-CSIC) expuso el desarrollo de una innovadora terapia basada en liposomas para tratar la enfermedad de Fabry, abriendo la puerta a estrategias más eficientes de administración enzimática.
- Metabolómica dirigida. Rafael Artuch (IRSJD) mostró cómo la fenotipación metabolómica, es decir, la medición de las características de los metabolitos, en modelos celulares y animales puede ayudar a entender mejor los mecanismos de enfermedades metabólicas minoritarias.
Cuando ciencia y vida dialogan, nacen soluciones reales
La jornada dejó clara una evolución necesaria: la investigación biomédica ya no se entiende sin la involucración activa de los pacientes y sus asociaciones.
Los avances técnicos son imprescindibles, pero cobran sentido cuando se conectan con la experiencia humana.
La intervención de Ester Costafreda y el trabajo de SAMS recordaron a toda la comunidad científica que la innovación más transformadora es aquella que se diseña junto a quienes viven las enfermedades raras.
El Nano Rare Diseases Day demostró que el futuro de la investigación en enfermedades raras pasa por integrar la precisión técnica de la nanomedicina, el potencial de las nuevas herramientas biomédicas y la mirada humana de pacientes y familias.
