Capítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos pueden
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte I)
A los cambios en nuestros genes o cromosomas los llamamos mutaciones. Las mutaciones son muy comunes y todas las personas portan alguna (como dice el genetista Lluís Montoliu, " todos somos mutantes")
Crean un modelo para investigar el parkinsonismo infantil a partir de células de pacientes
Para poder investigar las enfermedades raras es fundamental crear modelos que reproduzcan fielmente todas sus características. Estos modelos pueden ser animales (ratones, peces, moscas, etc.)
Capítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocas
El tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unas
Nuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las
Un investigador convertido en paciente pide más transparencia en la investigación de las enfermedades raras
Richard Rui Yang es un investigador afincado en Hong Kong que padece distrofia cristalina de Bietti (DCB), una rara enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por la acumulación de pequeños
El Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la Investigación
Los biobancos son centros de recursos biológicos fundamentales para la investigación biomédica. Por una parte, recogen, procesan, ordenan y almacenan muestras biológicas, así como datos clínicos
“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Un estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A
La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima
Un estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dos
La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una