Un estudio identifica las causas genéticas de diversos trastornos del desarrollo en 5.500 pacientes pediátricos
Tal y como se explica en un artículo publicado en el New England Journal of Medicine, el grupo de investigación analizó los genomas de más de 13.500 familias del Reino Unido e Irlanda que tuvieran algún hijo o hija con trastornos graves del desarrollo. Para buscar las mutaciones, secuenciaron los exomas de los pacientes en busca de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que son cambios que se producen en una sola letra de la secuencia de ADN (recordemos que tenemos cuatro letras o bases que forman la cadena de ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)).
Una de las claves del éxito del estudio es el intercambio de datos entre los centros del Reino Unido e Irlanda. El desarrollo de la plataforma informática DECIPHER, una gran base de datos interconectada, ha hecho posible el diagnóstico de estos pacientes y la colaboración entre las familias, los clínicos y el personal investigador involucrado en el proyecto.
Los resultados del estudio muestran que se logró diagnosticar a más de 5.500 niños y niñas con trastornos del desarrollo y que se identificaron mutaciones en más de 800 regiones genómicas de estos pacientes. Además, se descubrió que casi el 75% de los trastornos estaban causados por mutaciones espontáneas (de novo), no heredadas a través de sus progenitores. El equipo investigador también encontró que para las familias de origen no europeo era más complicado obtener el diagnóstico, lo cual evidencia la necesidad de que los grupos infrarrepresentados aumenten su participación en la investigación biomédica.
El proyecto Deciphering Developmental Disorders ya ha generado más de 290 publicaciones en revistas científicas y ha permitido identificar 60 nuevos trastornos del desarrollo.
*Fuente original de la noticia: Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
