El tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unas biomoléculas conocidas como aminoácidos de cadena ramificada o BCAA. El déficit de BKCKD se relaciona con autismo, epilepsia, discapacidad intelectual o retraso motor. Se trata de un trastorno neurometabólico con una prevalencia muy baja.
Recientemente, un estudio coordinado por Àngels García-Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que unos cambios en la dieta en pacientes diagnosticados a partir de los cuatro años ayuda a paliar sus síntomas. El artículo, publicado en la prestigiosa revista Brain, recoge información de 21 pacientes con esta enfermedad. Una de sus principales conclusiones es que el tratamiento precoz con modificaciones en la dieta mejora de manera muy significativa su sintomatología. Los pacientes, de 8 meses a 16 años de edad, fueron suplementados con aminoácidos ramificados junto con una dieta muy alta en proteínas y se observó un incremento en el nivel de BCAA en sangre, y las funciones motoras y la circunferencia craneal mejoraron o se estabilizaron. Ninguno de los 3 pacientes que comenzaron el tratamiento antes de cumplir 2 años desarrolló autismo.
Àngels García-Cazorla destaca que una de las pacientes que comenzó el tratamiento a los pocos meses de nacer logró prácticamente normalizar su situación. En pacientes de mayor edad la mejoría fue más discreta. Esto apoya la inclusión de esta enfermedad en el cribado neonatal, ya que se evidencia que su detección precoz y la intervención en la dieta en una etapa temprana puede evitar o atenuar el desarrollo de discapacidad intelectual y de otros síntomas que afectan en gran medida a la calidad de vida de estos niños y niñas.
*Fuente original de la noticia: El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK
