¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte I)
A los cambios en nuestros genes o cromosomas los llamamos mutaciones. Las mutaciones son muy comunes y todas las personas portan alguna (como dice el genetista Lluís Montoliu, "todos somos mutantes"). Los efectos de una mutación pueden ser buenos o malos, o no tener ninguna consecuencia apreciable. Esto depende de factores ambientales, un cierto grado de azar, o mutaciones en otros genes.
Las mutaciones pueden tener efectos nocivos si interfieren en el proceso de comunicación de información contenida en los genes para el correcto funcionamiento del organismo. Los análisis genéticos están dirigidos a identificar mutaciones en un gen o un cromosoma en particular. Éstos se realizan normalmente a partir de sangre u ocasionalmente, también a partir de otros tejidos (es posible extraer ADN a partir de saliva; no obstante, este método a veces no proporciona ADN en la cantidad y calidad suficiente, por lo que habitualmente se prefiere trabajar con sangre). La muestra se extrae del paciente y se envía al laboratorio para realizar el análisis de los genes y cromosomas correspondientes.
Los servicios de genética habitualmente realizan los análisis en su propio laboratorio. Sin embargo, existen tal cantidad de pruebas correspondientes a la gran diversidad de enfermedades de base genética, que para la mayor parte de los servicios no es posible tener disponibles todas las pruebas solicitadas. Esto sucede muy especialmente para las enfermedades raras de base genética, en las que con frecuencia la muestra ha de ser enviada a un laboratorio de referencia especializado en dicha prueba.
Es importante indicar que un análisis genético normalmente solo proporciona información sobre la enfermedad a la que corresponde la prueba realizada. No existe una prueba general para analizar todas las enfermedades genéticas.
Tipos de laboratorios de genética
Existen dos tipos principales de laboratorios de genética. En uno de ellos se analizan principalmente los cromosomas (laboratorio de citogenética), mientras que en el otro los estudios se centran en los genes (laboratorio de genética molecular). Comenzamos por los primeros.
Si un profesional sospecha de la existencia de una enfermedad genética causada por una alteración en un cromosoma, lo primero que hará será pedir al laboratorio de citogenética un examen de los cromosomas del paciente. Para estudiar los cromosomas, se le deberá extraer una muestra de sangre, piel, líquido amniótico o vellosidad coriónica. En primer lugar, se cultivan las células en el laboratorio para su crecimiento. Posteriormente, las células se colocan en un portaobjetos y se tiñen con algún colorante para poder ser observadas fácilmente al microscopio.
Lo primero que hace el citogenetista es un recuento del número de cromosomas. Algunas enfermedades son causadas por un número anómalo de cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma adicional en el par 21 causa el síndrome de Down. El citogenetista también comprueba la estructura de los cromosomas. Los cambios en la estructura suceden cuando el material de un cromosoma se redistribuye como resultado de una rotura, lo que puede implicar una ganancia o pérdida de material genético. En ocasiones, la técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) se usa para detectar cambios demasiado pequeños para verse directamente al microscopio o para confirmar una alteración inicialmente detectada por microscopía.
El análisis citogenético es un proceso laborioso. Primero han de crecerse los cultivos celulares, lo que lleva al menos una semana. Otros siete días pueden ser necesarios para preparar los portaobjetos y realizar el análisis individualizado de los cromosomas en el microscopio.
