El análisis de la vellosidad coriónica para detectar anomalías genéticas
Las vellosidades coriónicas forman parte de la placenta. Este tejido se encuentra en un área de contacto con la sangre materna y es un elemento esencial durante el embarazo. Podemos utilizar las vellosidades coriónicas para realizar estudios genéticos durante el embarazo. Se puede aconsejar que una mujer embarazada se someta a esta prueba por diversas razones:
- Debido a la avanzada edad de la madre.
- Si la madre o el padre son portadores de una anomalía genética que le pueden transmitir al bebé.
- Si existen antecedentes en la familia de la madre o del padre.
- Si se ha tenido previamente un hijo o hija con una anomalía genética.
- Si alguna de las pruebas que se han hecho durante el embarazo (ecografía, examen del pliegue nucal, análisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que el bebé tenga una anomalía genética.
La prueba
Este test se realiza entre las semanas 13 y 15 del embarazo y consiste en tomar una muestra pequeña del tejido de la placenta, que contiene los mismos genes que el bebé. En primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta y después se toma el tejido. Existen dos procedimientos distintos para la toma de la muestra dependiendo de la posición de la placenta. Generalmente se realiza a través del abdomen.
1. A través del abdomen
La muestra de tejido placentario se toma mediante la inserción de una aguja en la piel abdominal atravesando la pared de la matriz hasta llegar a la placenta. Se verifica la posición de la jeringa mediante la ecografía. Una vez que se ha tomado la biopsia, se envía la muestra al laboratorio para su examen.
2. A través del cérvix (cuello del útero)
Se introduce un par de fórceps finos a través del cérvix. La sensación es similar a la de un frotis vaginal. Con la ayuda de la ecografía se dirigen los fórceps hacia la placenta para tomar la muestra de la placenta.
¿Es una prueba dolorosa?
La mayoría de las mujeres consideran la prueba incómoda, pero no dolorosa. Dura apenas unos minutos. Las mujeres a las que se les practica la prueba a través del abdomen sienten tirantez y molestias en la matriz. Aquellas a la que se les realiza la prueba a través del cérvix, comparan la sensación con la de hacerse un frotis vaginal.
Riesgos del análisis
Aproximadamente 1-2 mujeres de cada 100 (1-2%) sufre un aborto espontáneo después de someterse a la prueba. La estadística puede variar ligeramente dependiendo de la fuente de los datos, sin que se conozca la causa. Sin embargo, el 98-99% de los embarazos continúan con normalidad.
Tipo de enfermedades genéticas que se pueden detectar mediante el análisis
Normalmente, los resultados se refieren a la anomalía genética que se está estudiando, dado que es el defecto genético para el que de forma específica se realiza la prueba. Ocasionalmente, puede desvelar otras alteraciones. No existe un análisis global para todas las anomalías genéticas conocidas.
¿Cuánto se tarda en conocer los resultados?
En algunos casos, se tarda tres días en obtener los resultados de un análisis de la vellosidad coriónica, pero en otros se necesita 2-3 semanas. Cuando se tarda algo más de tiempo en recibir los resultados, no quiere decir necesariamente que algo vaya mal, sino que hay células que tardan más en crecer. Es aconsejable preguntar el día de la prueba a través de qué canal (personalmente, correo, teléfono) se recibirán los resultados.
