Abierto el registro de COVID-19 y enfermedades poco frecuentes para profesionales de la salud
Las personas con una enfermedad rara son un colectivo vulnerable, pero esta vulnerabilidad se está exacerbando actualmente debido a la pandemia global de COVID-19. El Hospital Sant Joan de Déu, junto
Entrevista a Marjolein van Kessel - Presidenta de Naevus Global
Gracias por tu tiempo, Marjolein. Para comenzar, ¿podrías explicarnos brevemente qué son los nevus melanocíticos congénitos y qué problemas de salud pueden acarrear? Un nevus melanocítico congénito (o
Dr. Marcelo Andrade: «Nuestra intención es sumar a pacientes, familias y profesionales de la salud de todo el mundo al registro de COVID-19 y enfermedades poco frecuentes»
A través de una colaboración entre los dos hospitales, el Sant Joan de Déu y el Garrahan, se ha desarrollado un ambicioso proyecto que enlaza la COVID-19 y las enfermedades raras. La iniciativa
Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes
El próximo mes de noviembre se celebrará el Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu
La EMA lanza una consulta pública sobre estudios basados en registros de pacientes
Hace unas semanas publicamos un blog explicando qué es un registro de pacientes. Estas bases de datos incluyen datos cuantitativos y cualitativos sobre pacientes afectados por una enfermedad en
El caso de los pacientes sin diagnóstico en Share4Rare
Share4Rare tiene un soporte muy bueno para los perfiles de pacientes con un diagnóstico determinado. Estos usuarios encontrarán en Share4Rare un sistema en el que pueden interactuar, comunicarse y
El Biobanco del Centro MRC de Enfermedades Raras y Neuromusculares (Universidad de Newcastle)
El objetivo principal del Biobanco del MRC es recolectar material biológico de pacientes afectados por trastornos neuromusculares con el objetivo de impulsar la investigación traslacional. La
Datos para marcar la diferencia: el servicio de apoyo a la investigación de Share4Rare para organizaciones de pacientes
Violeta Astratinei es doctora en biología especializada en investigación ambiental. Después de perder a su hermana a causa de un melanoma en 2014 se convirtió en uno de los miembros principales de la
Gemma Marfany: «Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»
Gemma Marfany es catedrática del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y jefa de la Unidad U718 del CIBERER. También es miembro del IBUB-IRSJD y fundadora de la empresa DBGen
EURO-NMD: la Red Europea de Referencia para enfermedades neuromusculares
Alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea ven afectadas sus vidas por alguna de las 7000-8000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha (sin contar aquellas que aún no se conocen o no
Entre la precaución y la esperanza: terapia génica y edición genética en la distrofia muscular de Duchenne
Sobre la distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular, y afecta a alrededor de 1 de cada 5.000 recién nacidos en todo el mundo. La
Conociendo al consorcio — John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
La Dra. Michela Guglieri es Consultora de en Genética Humana y trabaja como Neuróloga e Investigadora Asociada Senior en el Centro de Investigación para la Distrofia Muscular John Walton (John Walton