Se publica por primera vez el genoma completo de un ser humano
El consorcio internacional de investigación Telomere-to-Telomere (T2T) ha publicado recientemente en la revista Science una secuencia completa de un genoma humano. Esta es la primera vez en la historia que se dispone de un genoma humano secuenciado completamente y que detalla el orden y zonas de ensamblaje de sus 3.055 millones de nucleótidos, las piezas básicas que conforman los ácidos nucleicos, que a su vez forman el ADN. En 2001 se publicó el primer borrador del genoma humano, denominado GRCh38, que cubría el 92% de las secuencias, y con los años se han ido completando, pero esta es la primera vez que se dispone del 100% de la secuencia, a la que han denominado T2T-CHM13. Este genoma se ha obtenido de una especie de tumor de un embrión de una persona con ancestros europeos.
Como explica el periodista Manuel Ansede en este artículo de Materia Ciencia, los científicos comparan el 8% de las secuencias que faltaban con las piezas de un puzle de una ciudad que corresponden al cielo azul, piezas muy repetitivas y difíciles de distinguir. Los avances tecnológicos de los últimos años han permitido identificar estas piezas y colocarlas en el lugar correcto del genoma.
¿Qué aspectos del genoma humano faltaban por describir a día de hoy?
Este nuevo genoma de referencia incluye nuevos ensamblajes entre secuencias que se desconocían hasta la fecha y casi 2.000 nuevas predicciones de genes que será necesario analizar para saber si poseen instrucciones para producir proteínas (el llamado “ADN codificante”) o tienen otras funciones: de regulación de la actividad genética, de conformación espacial, de producción de moléculas de ARN que se encargan del ensamblaje de proteínas, de protección, etc.). También se han corregido muchos errores encontrados en el genoma de referencia anterior.
¿Por qué es importante este hallazgo para la medicina?
Esta noticia ha tenido mucha repercusión no solo por tratarse de un hito de la ciencia básica, sino porque el conocimiento de la existencia de estas nuevas secuencias de ADN abre una gran puerta al desarrollo de nuevas terapias. Para diagnosticar una enfermedad rara los genetistas comparan fragmentos del genoma de sus pacientes con el genoma de referencia, y ahora podrán hacerlo con mucha más precisión y acierto. Cáncer, patologías asociadas al envejecimiento, síndromes genéticos raros… todas estas enfermedades están escritas en nuestros genes y a partir de ahora probablemente será más fácil y rápido detectarlas y conocer cómo se desarrollan.
En el futuro será necesario describir genomas completos de personas pertenecientes a perfiles raciales diversos, pues existen diferencias, como ya se conoce, en cuanto a las enfermedades genéticas que afectan a los diversos grupos poblacionales humanos.
