Crean un modelo para investigar el parkinsonismo infantil a partir de células de pacientes
Para poder investigar las enfermedades raras es fundamental crear modelos que reproduzcan fielmente todas sus características. Estos modelos pueden ser animales (ratones, peces, moscas, etc.), computacionales (lo que se conoce como estudios "in silico") o celulares. Los cultivos celulares pueden ser a su vez animales, fúngicos, bacterianos, o humanos. Éstos últimos pueden obtenerse de diversas maneras, como por ejemplo a partir de biopsias realizadas a los pacientes o a partir de su sangre.
En este estudio, en el que han participado investigadoras de diversos centros, entre ellos el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el modelo celular se ha creado a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes (células que tienen la capacidad de transformarse en cualquier tipo celular). Posteriormente, estas células se han transformado en el laboratorio en neuronas que contienen la mutación que causa el THD. Esta es una herramienta de enorme utilidad para estudiar los mecanismos de patogenicidad (que causan la enfermedad) del déficit de tirosina hidroxilasa y para el desarrollo de terapias personalizadas, ya que no todos los pacientes responden igual a los tratamientos.
El modelo celular creado por estas investigadoras representan fielmente lo que ocurre en las neuronas de niños y niñas con parkinsonismo infantil. Por ejemplo, se ha observado que presentan niveles muy bajos del neurotransmisor dopamina. También se ha visto que su respuesta al tratamiento es la misma que la observada en pacientes. Por otro lado, el modelo celular presenta defectos morfológicos que no se habían logrado detectar previamente, con lo cual proporciona información adicional para continuar investigando. Cabe destacar un hallazgo que trae esperanza a los casos más graves: la administración temprana de dopamina en estas neuronas del modelo experimental sí logra prevenir los defectos neurológicos que genera la enfermedad. Esto podría significar que una aplicación precoz del tratamiento podría ser efectivo en los pacientes con parkinsonismo más severo.
El parkinsonismo infantil es una enfermedad ultra-rara difícil de diagnosticar que está causada por una mutación en el gen SLC6A3. La síntesis insuficiente de L-dopa, una molécula precursora de la dopamina, provoca temblores (sobre todo de manos), rigidez o lentitud en los movimientos.
*Fuente original de la noticia: Generan un modelo basado en células madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil
