Nuevo síndrome poco frecuente asociado a mutaciones en el gen MAP3K20
En un artículo recientemente publicado en la revista Human Genetics, un equipo de científicos han identificado variantes genéticas (mutaciones) en el gen MAP3K20 que causan una combinación de malformaciones en las manos y pies, pérdida auditiva y anomalías en las uñas o músculos. Hasta la fecha, estas alteraciones solo se habían asociado a casos en los que ambas copias del gen estaban afectadas (lo que se conoce como homocigosis). Sin embargo, este estudio analiza mutaciones de novo (es decir, que aparecen por primera vez en una persona ya que se generan durante el desarrollo del embrión) en una sola copia del gen MAP3K20 (heterocigosis) y describe cómo estas afectan a la salud.
La investigación describe a cinco personas con diferentes características clínicas, como craneosinostosis (una condición donde los huesos del cráneo se fusionan prematuramente), malformaciones en las extremidades, pérdida auditiva y síntomas similares a la displasia ectodérmica (un trastorno que afecta la piel, uñas, cabello y glándulas). Estos pacientes presentan tanto síntomas comunes como manifestaciones únicas, lo que nos muestra la complejidad del trastorno.
El equipo sugieren que estas mutaciones podrían afectar un proceso biológico llamado transición endotelial-mesenquimal, que es crucial en el desarrollo temprano del cuerpo, lo que explicaría los síntomas observados. Este hallazgo amplía el espectro de problemas de salud asociados a mutaciones en el gen MAP3K20 y subraya la importancia de continuar investigando para comprender su papel en el desarrollo humano temprano.
La historia de Laia
Laia fue una de las piezas clave para el descubrimiento de esta enfermedad. Esta niña de cinco años originaria de Girona llegó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona a los meses de nacer buscando un diagnóstico y tratamiento para la sindactilia que presentaba. Los profesionales que la atendieron le realizaron diversas pruebas para determinar el alcance de la enfermedad, y comprobar si afectaba otros órganos. Asimismo, hicieron varios estudios genéticos, tanto a ella como a los padres.
Pero la enfermedad de Laia no se había descrito nunca, y por eso costó tanto llegar a un diagnóstico. Hace tres años, el Servicio de Genética de Sant Joan de Déu contactaron con investigadores del Baylor College of Medicine (Houston, Texas) porque estaban llevando a cabo una investigación relacionada con el gen MAP3K20, y gracias al trabajo conjunto consiguieron localizar cinco pacientes con esta mutación y con los mismos síntomas.
Laia es la única niña con esta enfermedad en España, y a nivel global se conocen los casos de un niño de 10 años, una adolescente de 14 años y dos jóvenes, de 18 y 27 años.
*Fuente de la noticia: «Conocer la enfermedad que tiene nuestra hija nos ha tranquilizado porque ahora sabemos que hay otros afectados que han llegado a la edad adulta»
