Avances en la investigación sobre el síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen TCF4, un gen fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso. Algunos de los síntomas que presentan los niños con esta patología es retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual severa y problemas para comunicarse. En el síndrome de Rett ocurre algo similar pero las mutaciones se encuentran en el gen MECP2.
Uno de los grandes retos de la investigación de este tipo de síndromes es la búsqueda de biomarcadores que permitan evaluar la eficacia de los tratamientos y los ensayos clínicos, es decir, identificar moléculas específicas que nos den información de cómo están funcionando. En este sentido, el equipo de Judith Armstrong ha realizado un análisis multiómico (estudio de el ARN, el ADN y las proteínas en su conjunto) de fibroblastos de pacientes con síndrome de Rett que contenían una mutación en MECP2 para conocer qué consecuencias tiene esta mutación a nivel molecular.
Armstrong explica que ahora quieren confirmar estos hallazgos en células del cerebro de pacientes con síndrome de Rett y ver si estos biomarcadores pueden detectarse en sangre, ya que es el tejido de más fácil acceso. Esto podría acelerar el pronóstico y seguimiento de la enfermedad.
También planean realizar estos estudios en muestras de 10 pacientes con síndrome de Pitt-Hopkins. Debido a la bajísima prevalencia de la enfermedad, se trata de una muestra lo suficientemente grande como para obtener resultados significativos. La investigadora hace un llamamiento:
«En enfermedades raras como el síndrome de Pitt-Hopkins, tener una muestra de 10 pacientes es muy complicado, por este motivo necesitamos la colaboración y la implicación de todas las familias afectadas. Este banco de muestras de 10 pacientes con Pitt-Hopkins será de los más grandes que hay en este síndrome en el mundo. Por ello, estamos inmensamente agradecidos a las familias».
Estos estudios ayudarán a incorporar nuevas tecnologías y herramientas diagnósticas para mejorar el manejo de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo, incrementando su bienestar. Además, más a medio plazo, conocer en detalle las vías alteradas y la fisiopatología de la enfermedad permitirá desarrollar nuevos enfoques farmacológicos mucho más dirigidos y exitosos.
*Fuente original de la noticia: La investigación en Pitt-Hopkins en Sant Joan de Déu, una enfermedad del neurodesarrollo