Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera en modelos de ratón
Un equipo investigador multicéntrico encabezado por la genetista Gemma Marfany ha publicado un artículo en la revista Redox Biology en el que se demuestra en un modelo de ratón que la falta del gen CERKL, causante de enfermedades hereditarias de la visión, afecta a la capacidad de la retina para hacer frente al estrés oxidativo causado por la luz. Esta situación de desequilibrio químico puede provocar la muerte de las células retinianas, lo que a la larga se traduce en ceguera.
El gen CERKL es, por tanto, un gen “protector” frente al estrés oxidativo en la retina. Las células de este tejido están en contacto constante con la luz y esta radiación altera su equilibrio de especies de oxígeno reactivo (moléculas pequeñas muy oxidantes que generan estrés oxidativo). Para que la sobreproducción de estas moléculas no dañe las células, éstas poseen mecanismos como el que pone en marcha CERKL. En el trabajo utilizaron un modelo de ratón albino que no posee dicho gen y lo sometieron a radiación lumínica para ver cómo se alteraba el equilibrio químico de la retina, y vieron que ésta estaba inflamada de forma permanente. Cuando hay inflamación las células activan mecanismos de muerte celular. Como comenta Marfany, líder del estudio: «Aunque los experimentos se han realizado en ratón, estas alteraciones permiten explicar cómo y por qué las células fotorreceptoras mueren en los pacientes y causan la ceguera. Todo este conocimiento complementa los estudios genéticos y abre nuevas vías a futuras aproximaciones terapéuticas».
La investigadora también apunta que el diagnóstico genético y la caracterización de las funciones de los genes implicados en la enfermedad son claves para poder diseñar terapias personalizadas. «Si conocemos mejor cuáles son las vías alteradas cuando no existe el gen CERKL, podremos pensar cómo compensar estas vías: por ejemplo, con medicamentos que puedan actuar sobre estas vías metabólicas y restaurar el correcto funcionamiento de las neuronas de la retina».
Las distrofias hereditarias de retina afectan a una de cada 3000 personas en el mundo. Hasta la fecha, se han identificado 90 genes asociados con la retinosis pigmentaria, y alrededor de un 3% de los pacientes en España tienen mutaciones en el gen CERKL.
*Fuente original de la noticia: Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos
