Distrofias hereditarias de retina
Introducción
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de trastornos genéticos que incapacitan la función visual. Suelen generarse a causa de una disfunción de los fotorreceptores, del epitelio pigmentario de la retina (EPR) o de la coriocapilar. Las DHR suelen ser progresivas y producen una reducción parcial o una pérdida total de la visión.
Resumen
En este libro médico se abordarán temas como la genética, las manifestaciones clínicas o el diagnóstico y la investigación en 5 DHR: enfermedad de Stargardt, distrofia de conos, retinosquisis ligada al cromosoma X, amaurosis congénita de Leber y acromatopsia. También se explicarán qué dispositivos de apoyo pueden emplear las personas afectadas para manejar los problemas de visión. El contenido de este libro será revisado periódicamente para que esté al día. Si tienes información para agregar al contenido, envíanos un correo electrónico a info@share4rare.org
- Bases biológicas y genéticas de la enfermedad
- Clínica de las distrofias de retina
- Ayudas ópticas y funcionalidad
- Ayudas no ópticas
- Adaptaciones tecnológicas
- Posibilidades terapéuticas actuales y de futuro en las distrofias de retina
- Resultados del estudio de distrofias hereditarias de retina de Rare Commons