Desarrollado un nuevo algoritmo que incrementa la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
Como explicamos en el primer capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular”, uno de los principales retos a los que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente es su diagnóstico. El tiempo que se tarda en diagnosticar a este tipo de pacientes tiende a dilatarse. Esto supone que no recibirán una atención o tratamiento adecuados durante dicho periodo, lo cual puede deteriorar significativamente su salud y su calidad de vida. A este respecto, es esencial desarrollar nuevas herramientas para abordar esta problemática. Recientemente, un grupo de investigación del CIBERER ha publicado un artículo en la revista Genome Medicine en el que se describe un novedoso algoritmo computacional, apodado ClinPrior, capaz de mejorar la tasa diagnóstica en pacientes con enfermedades raras genéticas.
Uno de los problemas de las herramientas diagnósticas actuales es que emplean los datos fenotípicos de los pacientes, es decir, los rasgos observables (desde la forma de la cara hasta la deficiencia de una enzima, pasando por la talla o la capacidad cognitiva), para relacionarlos con genes específicos, pero aún nos falta mucha información sobre los genes que tenemos almacenados en las bases de datos biomédicas: no sabemos realmente cuál es su función. ClinPrior ataja esta problemática de la siguiente manera: primero utiliza las características fenotípicas estandarizadas del paciente basadas en la Ontología del Fenotipo Humano para clasificar variantes candidatas (genes que puedan estar causando la enfermedad). Después, basándose en una red de interacciones proteicas, propaga los datos para identificar las variantes que tienen más posibilidad de causar la enfermedad.
El algoritmo se probó con 135 familias afectadas por dos enfermedades raras neurodegenerativas (paraplejía espástica hereditaria y ataxia cerebelosa), y consiguió una tasa de diagnóstico positivo del 70%, el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales. Por otro lado, gracias a ClinPrior el equipo ha creado una red de interacciones específica para estos dos trastornos neurológicos, lo que da pie a futuros diagnósticos y al descubrimiento de nuevos genes.
La Dra. Aurora Pujol, líder del proyecto, pone de relieve el avance que supone ClinPrior en el diagnóstico genómico clínico de las enfermedades raras, ya que acelera en gran medida el diagnóstico y aporta mucha información nueva sobre casos atípicos y nuevos genes causantes de enfermedad. En el estudio ha participado también la Dra. Carme Fons, neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu.
*Fuente original de la noticia: Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
