Una cuidadora de personas con distrofia miotónica habla sobre los desafíos del diagnóstico y de cómo es la vida conviviendo con esta enfermedad rara
Nicky cuida a seis miembros de su familia de tres generaciones distintas que padecen distrofia miotónica. Al igual que muchas otras familias, todos ellos habían estado conviviendo con el amplio rango
Cómo se transmiten las enfermedades genéticas I: la herencia autosómica dominante
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va a dominar
EURO-NMD: la Red Europea de Referencia para enfermedades neuromusculares
Alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea ven afectadas sus vidas por alguna de las 7000-8000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha (sin contar aquellas que aún no se conocen o no
Probada por primera vez una terapia génica para la distrofia muscular congénita en células de pacientes
Dentro de las enfermedades neuromusculares existe un grupo amplio de patologías denominadas distrofias musculares congénitas, de baja prevalencia y con una diversidad clínica y genética. Sus síntomas
Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
Webinar de RDI y EURORDIS: The Fundamentals of International Advocacy for Rare Diseases
A veces nos gustaría echar una mano y mejorar las cosas, pero no sabemos exactamente hacia dónde enfocar nuestros esfuerzos. Para luchar por los derechos de pacientes y personas cuidadoras, los
Sheonad Macfarlane, mamá de una niña con AME: «Con el tiempo te conviertes en una experta en la enfermedad de tu hija»
« Eilidh era un bebé perfecto. Iba alcanzando los hitos típicos de una niña de su edad hasta que comenzó a gatear; ahí empezó a estancarse. Eilidh no se movía como otros bebés de 10 meses: no le
Nuevo “People Like Me” en la plataforma Share4Rare
El objetivo de Share4Rare es avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras a través de la inteligencia colaborativa. Este enfoque asume una filosofía basada en la equidad, en la que cuanto más
Translocaciones cromosómicas
¿Qué es una translocación? Una translocación (o traslocación) implica que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico . Esto puede ocurrir porque: Se haya producido un cambio durante
Recomendaciones para los preparativos de las vacaciones de verano
Muchas familias habrán iniciado ya el periodo de descanso de vacaciones de verano. En determinadas ocasiones, sino se dispone de los preparativos y de las condiciones adecuadas, las vacaciones pueden
Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios
Rare Diseases Hub Ukraine en respuesta a enfermedades raras
Se calcula que en Ucrania hay alrededor de 2 millones de pacientes que padecen una enfermedad rara y su situación ha empeorado considerablemente debido a la crisis derivada de la guerra. Estas