Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas
¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células y la mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Éstos actúan como un conjunto de
Fundación FEDER publica un nuevo "CuadERno de investigación" centrado en el asesoramiento genético
La Fundación FEDER ha publicado un nuevo " CuadERno de investigación" que explica la utilidad de recibir asesoramiento genético para conocer cómo afectan las enfermedades, cómo se heredan o qué
Tóxicos, radiación y microbios: factores no genéticos que pueden causar una enfermedad poco frecuente
Aproximadamente el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas y están presentes desde el nacimiento. Pero las enfermedades raras no siempre tienen su origen en una mutación de novo — que
Webinar de Share4Rare: “Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras”
El próximo webinar de Share4Rare se centrará en un tema de gran interés para una buena parte de la comunidad de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente: los cuidados paliativos. Este tipo
¿Qué es un registro de pacientes?
Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos
«El rol de las unidades de Cuidados Paliativos Pediátricos es clave para dar visibilidad a los hermanos de niños enfermos dentro de la familia»
S4R: ¿Qué significa recibir cuidados paliativos? ¿Qué tipo de atención reciben estos niños? UCPP: Los cuidados paliativos pediátricos están definidos por la OMS como la asistencia activa y total del
Las ciencias ómicas y su rol en el descubrimiento de nuevos fármacos
Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en biología molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. En ciencia este término suele hacer
Los ensayos clínicos en pediatría
Un ensayo clínico es un tipo de estudio en el que se investiga el efecto de un medicamento o de un tratamiento en personas, incluidas aquellas en edad pediátrica. En muchas ocasiones, como ocurre en
La prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
L a hija de Gonzalo Bermejo , presidente de SYNGAP-1 España , fue diagnostica da hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11 . « Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Prevalencia, comorbilidad e incidencia de una enfermedad
¿Qué es la prevalencia de una enfermedad? En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en