• Translocaciones cromosómicas

    ¿Qué es una translocación? Una translocación (o traslocación) implica que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico . Esto puede ocurrir porque: Se haya producido un cambio durante
  • Recomendaciones para los preparativos de las vacaciones de verano

    Muchas familias habrán iniciado ya el periodo de descanso de vacaciones de verano. En determinadas ocasiones, sino se dispone de los preparativos y de las condiciones adecuadas, las vacaciones pueden
  • Anomalías cromosómicas estructurales

    Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios
  • Rare Diseases Hub Ukraine en respuesta a enfermedades raras

    Se calcula que en Ucrania hay alrededor de 2 millones de pacientes que padecen una enfermedad rara y su situación ha empeorado considerablemente debido a la crisis derivada de la guerra. Estas
  • Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas

    ¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células y la mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Éstos actúan como un conjunto de
  • Fundación FEDER publica un nuevo "CuadERno de investigación" centrado en el asesoramiento genético

    La Fundación FEDER ha publicado un nuevo " CuadERno de investigación" que explica la utilidad de recibir asesoramiento genético para conocer cómo afectan las enfermedades, cómo se heredan o qué
  • Tóxicos, radiación y microbios: factores no genéticos que pueden causar una enfermedad poco frecuente

    Aproximadamente el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas y están presentes desde el nacimiento. Pero las enfermedades raras no siempre tienen su origen en una mutación de novo — que
  • Webinar de Share4Rare: “Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras”

    El próximo webinar de Share4Rare se centrará en un tema de gran interés para una buena parte de la comunidad de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente: los cuidados paliativos. Este tipo
  • ¿Qué es un registro de pacientes?

    Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos
  • «El rol de las unidades de Cuidados Paliativos Pediátricos es clave para dar visibilidad a los hermanos de niños enfermos dentro de la familia»

    S4R: ¿Qué significa recibir cuidados paliativos? ¿Qué tipo de atención reciben estos niños? UCPP: Los cuidados paliativos pediátricos están definidos por la OMS como la asistencia activa y total del
  • Las ciencias ómicas y su rol en el descubrimiento de nuevos fármacos

    Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en biología molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. En ciencia este término suele hacer
  • Los ensayos clínicos en pediatría

    Un ensayo clínico es un tipo de estudio en el que se investiga el efecto de un medicamento o de un tratamiento en personas, incluidas aquellas en edad pediátrica. En muchas ocasiones, como ocurre en