El mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIIII), en el que se presentaban datos sobre el retraso diagnóstico entre los años 1960 y 2021 en España. El objetivo del estudio era esclarecer cuánto tiempo se tarda en obtener el diagnóstico en el país para el conjunto de las enfermedades poco frecuentes, utilizando un registro y teniendo en cuenta las características de dichas enfermedades y de los pacientes, y observando la evolución del diagnóstico a lo largo de las últimas seis décadas. Dentro del mismo proyecto en el que se enmarca este trabajo también se han examinado los factores que determinan el retraso en el diagnóstico, y actualmente se están analizando el impacto del mismo en la vida de las personas afectadas, tanto a nivel social, como psicológico, educativo o laboral.
Los resultados el estudio del IIER muestran que más de la mitad de pacientes, el 56,4%, experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera. La media del diagnóstico, considerando el periodo de tiempo transcurrido entre que se inician los síntomas y obtiene el diagnóstico, era de 6,18 años. Los datos también confirman que el porcentaje de pacientes afectados por el retraso y el tiempo medio de dicho retraso han disminuido de forma significativa con el paso de los años, sobre todo en las dos últimas décadas. También se vio que había más retraso diagnóstico en mujeres que en hombres, en casos en los que la sintomatología comenzaba de los 30 a los 44 años, y en desórdenes mentales o del comportamiento, seguidos por enfermedades del sistema nervioso.
En esta investigación se utilizaron los datos de 3.304 personas procedentes del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, y se analizaron el sexo y edad del paciente, la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología.
