Nuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las
Un investigador convertido en paciente pide más transparencia en la investigación de las enfermedades raras
Richard Rui Yang es un investigador afincado en Hong Kong que padece distrofia cristalina de Bietti (DCB), una rara enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por la acumulación de pequeños
El Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la Investigación
Los biobancos son centros de recursos biológicos fundamentales para la investigación biomédica. Por una parte, recogen, procesan, ordenan y almacenan muestras biológicas, así como datos clínicos
Tecnología inteligente: mejorando la vida de millones de personas que padecen enfermedades crónicas
Las enfermedades crónicas representan un importante desafío para la Unión Europea, ya que suponen un gasto de más de 700 mil millones de euros anuales y afectan a un tercio de los adultos europeos
“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Un estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A
La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima
Charla virtual “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?” sobre el nuevo libro de Lluís Montoliu
El pasado 1 de febrero, coincidiendo con el primer día del “ Febrero Raro ”, un mes muy especial para la comunidad de personas afectadas por las enfermedades raras (por lo festivo, pero sobre todo por
Un estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dos
La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una
«Plataformas como Share4Rare son fundamentales para compartir información basada en evidencias y concienciar sobre las enfermedades raras” — Ana Pudja, directora de proyectos en CLOSER
Ana trabaja por un fin: mejorar la salud humana a nivel mundial. Concretamente está involucrada en áreas como el cáncer infantil, la genética del cáncer y la medicina de precisión. « Me inspiran las
Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
