Actualicemos la definición de enfermedad rara o poco frecuente
Un nuevo artículo publicado por miembros del Comité Científico de Terapias de IRDiRC (Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras) en Nature Reviews explora las distintas definiciones de las enfermedades raras y analiza cómo una perspectiva de consenso más amplia sobre las mismas puede ayudar a aumentar el impacto de los avances tecnológicos en los programas de desarrollo terapéutico.
Los autores advierten sobre los desafíos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras a la hora de conseguir un diagnóstico y un tratamiento. Como ya hemos explicado en numerosas ocasiones en Share4Rare, esta comunidad de pacientes suele experimentar un retraso en el diagnóstico y problemas de acceso a cuidados y atención adecuados. Para abordar esta problemática, proponen en su argumentación que se establezca una definición más armonizada e inclusiva de las enfermedades raras que tenga en cuenta su panorama diagnóstico fluctuante. En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Algunas enfermedades raras pueden ser aún más infrecuentes, afectando solo a una persona entre un millón. Sin embargo, una definición basada únicamente en la prevalencia no tiene en cuenta la heterogeneidad molecular de estas patologías, dificultando la identificación de pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos personalizados. Para desarrollar tratamientos efectivos para las enfermedades raras, las personas que se dedican a su investigación deben conocer a nivel global las características clinicopatológicas únicas de la enfermedad en grupos y pacientes individuales. Esto incluye la identificación de las mutaciones genéticas o vías fisiológicas específicas de la enfermedad, así como sus características clínicas y patológicas. Al conocer estas características, los investigadores podrán desarrollar tratamientos personalizados que se dirijan a los mecanismos moleculares específicos de la enfermedad, lo que llevará a obtener mejores resultados en los pacientes.
En resumen, este artículo pone sobre la mesa los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y propone una definición más cosensuada e inclusiva de estas enfermedades que tenga en cuenta su panorama de diagnóstico en constante evolución y su heterogeneidad molecular. Al desarrollar una visión más integral de las enfermedades raras, se podrá diseñar tratamientos personalizados, lo que en última instancia mejorará la vida de los pacientes. Los autores del artículo, expertos en la investigación de las enfermedades poco frecuentes, recomiendan que en el futuro los estudios en este campo aborden esta cuestión de manera intrínseca.
