Un estudio preclínico restaura los niveles de distrofina en la distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es la DMD? La DMD es un desorden genético que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por provocar degeneración muscular progresiva y atrofia. Se origina por mutaciones en el gen queDistrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.
Diagnóstico Los análisis genéticos confirmarán el diagnóstico de Duchenne y Becker y revelarán la mutación exacta que posee el gen. Suele ser habitual que la primera prueba sea un análisis de sangreDistrofias musculares de Duchenne y de Becker: tipos y causas. Parte I.
¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y de Becker? Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Ambas enfermedades están causadas porShare4Rare: ayudando a las familias a afrontar los desafíos de las enfermedades raras
Cuando a tu hijo se le diagnostica una enfermedad rara — o cuando ni siquiera tiene un diagnóstico claro — la paternidad se vuelve más dura de lo que en un principio esperabas. Te enfrentas a unaShare4Rare Webinar V: "Cómo detectar y manejar las pseudociencias"
Así como las fake news parecen haber copado hoy día todas las esferas de la comunicación, la pseudociencia o ciencia falsa también ha comenzado a subir como la espuma y ha dado de lleno en el ámbitoXeroderma pigmentosum: un viaje de espaldas al sol
Xeroderma pigmentosum : la historia de un paciente « Tenía 3 años cuando le diagnosticaron x eroderma pigmentosum ». Little Josh, como a su madre le gustaba llamarle, nació en una pequeña ciudad cercaDía Mundial de las Enfermedades Raras – ¡Haz que tu voz se oiga!
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Rare Disease Day es un evento internacional cuyos objetivos son concienciar a la sociedad sobre las necesidades de los pacientes con enfermedades raras yShare4Rare: impulsando la investigación en enfermedades raras para acabar con el aislamiento de los pacientes
Tener un hijo o una hija que padezca una enfermedad rara no es fácil. Es complicado saber lo que le deparará el futuro, ya que probablemente tan solo conozcas a unas pocas personas con su mismaCómo crear una infraestructura para la investigación traslacional
El pasado 11 de diciembre, Rebecca Leary, Project Manager de EURO-NMD y miembro de la secretaría de TREAT-NMD y Cathy Turner, coordinadora del Comité Asesor de Terapias Neuromusculares de TREAT-NMDVISION-DMD: una app para niños con distrofia muscular de Duchenne
El proyecto Vision-DMD se ha diseñado para acelerar el desarrollo clínico del medicamento huérfano Vamorolone —también conocido como VBP15— para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne