Día Mundial de las Enfermedades Raras – ¡Haz que tu voz se oiga!
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Rare Disease Day es un evento internacional cuyos objetivos son concienciar a la sociedad sobre las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el acceso de éstos a los tratamientos más punteros. Establecido inicialmente por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) en 2008, se celebra el último día del mes de febrero, ya sea el 28 o el 29 dependiendo de si el año es bisiesto. La fecha se eligió de manera intencionada, pues el 29 de febrero es lo que se conoce como un día intercalar – el día “más raro” del año –, una jornada hecho excepcional de la que solo disfrutamos una vez cada 4 años en los años bisiestos.
Cada año más y más países se unen a la causa. En 2018 participaron más de 90 países y regiones, una gran avance si pensamos en los 18 participantes del primer Rare Disease Day que tuvo lugar una década antes. Esto demuestra que en los últimos años ha habido una evolución importante y que los pacientes con enfermedades raras han sabido hacer que su voz sea escuchada.
¿Por qué se dan las enfermedades raras?
Como su nombre indica, una “enfermedad rara” se refiere a cualquier patología que afecta a un pequeño porcentaje de la población. No existe un consenso mundial para establecer que una enfermedad sea considerada “rara” y cada país tiene su propia definición – en Europa una enfermedad se considera rara si afecta a 1 de cada 2.000 personas y en los Estados Unidos aproximadamente a 1 de cada 1.500.
La mayoría de las enfermedades raras aparecen al azar. Como si “la genética jugase a los dados”, en un momento dado se da una mutación capaz de alterar una pieza fundamental del ADN necesaria para la producción de una enzima clave, una proteína o cualquier otra molécula. Así, la mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes a lo largo de toda la vida de la persona afectada. La mayoría hacen su aparición de manera temprana y son las responsables de alrededor del 30% de las muertes infantiles antes de los 5 años de vida, dejando patente su importancia y su gravedad.
El efecto fundador
Aunque la mayoría de las enfermedades raras no se heredan, algunas pueden pasar a la descendencia. Un fenómeno muy interesante que se da en algunas comunidades es el denominado efecto fundador, que ocurre cuando un número muy limitado de individuos establece una nueva población. Si uno de dichos individuos porta una mutación poco frecuente, muchos de sus descendientes pueden heredar el gen defectuoso, provocando que enfermedad que normalmente es “rara” pase a ser inusualmente común en el subconjunto de esta nueva población. Una ejemplo clásico de esto es la comunidad Amish, que presenta enfermedades como el síndrome de Ellis-van Creveld (que manifiesta polidactilia – un número extra de dedos de las manos y de los pies – entre otras anomalías) mucho más frecuentemente que el resto de la población mundial. Al fin y al cabo tiene sentido – el pueblo Amish se ha desarrollado a partir de unos pocos fundadores, no han reclutado a nuevos miembros y tienden a la casarse entre miembros de una misma comunidad.
El efecto fundador también puede observarse en islas remotas, como en Tristan da Cunha, un pequeño grupo de islas localizadas en el Océano Atlántico, cuyos asentamientos fueron fundados por unos poco colonos y cuyos habitantes proceden prácticamente de los mismos ancestros. Uno de los colonizadores originales portaba una rara mutación of responsable de la retinitis pigmentosa – una forma progresiva de ceguera. En consecuencia, la prevalencia de la retinitis pigmentosa en dicha isla es de 1 entre 58, comparada con su prevalencia mundial que está en 1 entre 4.000.
Tratamiento y perspectivas futuras
Aunque actualmente no existe cura para la mayoría de las enfermedades raras, un tratamiento y cuidados médicos adecuados pueden aumentar notablemente tanto la esperanza de vida como la calidad de vida de los pacientes. Precisamente en cuestión de tratamientos se han hecho grandes progresos en los últimos años.
La terapia génica se postula como una solución prometedora para un futuro próximo. El concepto es simple: modificar el ADN defectuoso del paciente con la secuencia correcta para que comience a producir la molécula apropiada. Por desgracia aún quedan muchos problemas por resolver en relación a este tipo de terapias. Algunos de ellos incluyen:
-El ADN terapéutico solo es viable durante un corto periodo de tiempo una vez introducido en las células de los pacientes.
-Aparición de respuestas inmunes adversas a raíz del tratamiento.
-La posibilidad de los que se conoce como mutagénesis insercional, por la cual el ADN se integra por error en una región crítica del genoma – como por ejemplo en un gen supresor de tumores – interrumpiéndolo y causando un tumor.
Nuevas técnicas como CRISPR (“tijeras” moleculares capaces de editar el genoma de cualquier célula) están permitiendo a los investigadores modificar el genoma de manera más precisa en regiones concretas, por lo que puede que todos estos inconvenientes pronto solo sean cosa del pasado.
Reflexiones finales
Un evento como el Rare Disease Day tiene una gran relevancia para nuestra sociedad porque en la actualidad este campo continua experimentando una gran falta de conocimiento médico y políticas sanitarias. Sin embargo, gracias a todos los esfuerzos realizados en los últimos años, estamos cada vez más cerca de conseguir tratamientos eficaces para los pacientes que padecen enfermedades raras, dándoles esperanza y una mejor calidad de vida. Por eso no debemos rendirnos; ya se han alcanzado grandes logros y debemos continuar enfocando nuestros esfuerzos hacia la investigación y concienciación.
Si quieres formar parte de este movimiento humano global echa un vistazo a la gran variedad de eventos organizados para el Rare Disease Day en rarediseaseday.org o comparte este artículo con las personas que conoces. Y si conoces a alguien con una enfermedad rara, Share4Rare es una gran plataforma que puede ayudarles a conectar con personas con sus mismos problemas y a participar en investigación relacionada con su patología. La información que tenemos sobre las enfermedades raras aún es muy escasa por lo que unirse a Share4Rare es una manera fantástica de compartir experiencias, evidencia y conocimiento. Cualquier pequeña ayuda es crucial para el futuro que todos queremos – un futuro sin enfermedades raras.
