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Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.

Niño con muletas

 

Diagnóstico

Los análisis genéticos confirmarán el diagnóstico de Duchenne y Becker y revelarán la mutación exacta que posee el gen. Suele ser habitual que la primera prueba sea un análisis de sangre para medir la CK (creatina kinasa), la cual se encuentra muy elevada en DMD y DMB. Lo que ocurre es que esta proteína es un biomarcador general para la ruptura del tejido muscular, sí que el siguiente paso es averiguar qué está causando dicha ruptura (si DMD/DMB u otra enfermedad). Esto se hace analizando el gen de la  distrofina en sangre. La deleción puede detectarse en la mayoría de los casos. En contadas ocasiones, cuando es  imposible confirmar el diagnóstico a través de este test sanguíneo, se realiza una biopsia para confirmar la ausencia (o cuasi-ausencia) de distrofina.

Terapia y Tratamiento

Actualmente no existe una cura para las distrofias musculares de Duchenne o Becker. Debido a la falta total o parcial de la  distrofina en todos los músculos, muchas partes del cuerpo se ven afectadas y necesitan el cuidado de diversos especialistas médicos. Es importante contar con un equipo formado por todos los especialistas implicados para hacer seguimiento tanto de los pacientes de Duchenne como de los de Becker. El soporte respiratorio y el cuidado multidisciplinar pueden mejorar significativamente la calidad de vida del enfermo. En la mayoría de los casos, se emplean esteroides para ralentizar progresión.

Esperanza de vida

Con los estándares de cuidado establecidos en la actualidad las personas con Duchenne puede llegar a vivir hasta bien entrada la treintena. Sin embargo, aún existe un pequeño porcentaje de niños que fallecen durante los últimos años de su adolescencia, generalmente debido a complicaciones cardiacas. La esperanza de vida media de los pacientes con Becker se encuentra entre los 40 y los 50 años. No obstante, a medida que mejoran los cuidados, los tratamientos, los ensayos clínicos y las nuevas terapias, la calidad y esperanza de vida de los pacientes con ambas dolencias aumentan cada año.

El tipo de Duchenne y Becker depende de muchos factores, incluyendo el tipo de mutación, lo que las hace diferentes para cada persona que las sufre. Incluso cuando dos hermanos poseen la misma mutación, la progresión de la enfermedad puede ser muy distinta en ambos. Las distintas fases por las que pasan los pacientes Duchenne y Becker se establecen basándose en si estos son capaces de caminar (ambulante) o no (pérdida temprana de la ambulación, pérdida tardía de la ambulación).

Fases de la Enfermedad

Ambulatoria

La fase ambulatoria comprende desde el diagnóstico hasta el momento en el que la persona no puede caminar de manera independiente. En el caso de Duchenne, algunos niños son diagnosticados antes incluso de que comiencen a andar. Durante el diagnóstico y la fase ambulatoria temprana suelen advertirse pocos síntomas tanto en Duchenne como en Becker. Se observa, por ejemplo, dificultad para subir escaleras, correr o ir al paso de los compañeros. En la fase ambulatoria tardía, el paciente se cansa enseguida al caminar grandes distancias y tiene serias dificultades en ir al paso de sus compañeros. Esto ocurre en la fase final de la infancia, la adolescencia y en adultos jóvenes (Becker). Para los pacientes de Duchenne esta fase termina normalmente en los primeros años de la adolescencia.

Pérdida temprana de la ambulación

La pérdida temprana de la ambulación es la fase en la que la persona ya no puede caminar por sí misma, pero aún  puede utilizar sus brazos y no necesita respiración asistida o solo la precisa para dormir. Las personas que se encuentran en esta fase de la enfermedad pueden necesitar una silla de ruedas o una scooter para desplazarse. En los pacientes de Duchenne esta fase suele comenzar antes (durante la infancia) que en las personas afectadas por Becker (adolescencia, adultos jóvenes).

Pérdida tardía de la ambulación

La pérdida tardía de la ambulación en Duchenne o Becker es la fase en la que, en general, los pacientes necesitan ventilación o respiración asistida y sus brazos y manos apenas funcionan. Cada persona es diferente pero es frecuente que los adultos jóvenes con DMD se encuentren ya en esta fase. Hay que tener en cuenta que durante todas las fases de la enfermedad es probable que también se presenten problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Análisis genéticos  

El análisis genético puede determinar ante qué tipo de mutación nos encontramos y proporcionar más información sobre la mutación. Puede determinar qué tipo de distrofia muscular padece el paciente y análisis posteriores establecerán si otros miembros de la familia son portadores de la mutación genética. Si esto es así, las mujeres de la familia corren el riesgo de pasar la mutación a su descendencia, por lo que es recomendable hablar del tema con un médico, sobre todo antes de quedarse embarazadas.

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Fuente:

https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/types-of-mutacións/

https://worldduchenne.org/research-overview/

https://dmd-care.org

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