• Un estudio preclínico restaura los niveles de distrofina en la distrofia muscular de Duchenne

    ¿Qué es la DMD? La DMD es un desorden genético que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por provocar degeneración muscular progresiva y atrofia. Se origina por mutaciones en el gen que
  • Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.

    Diagnóstico Los análisis genéticos confirmarán el diagnóstico de Duchenne y Becker y revelarán la mutación exacta que posee el gen. Suele ser habitual que la primera prueba sea un análisis de sangre
  • Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: tipos y causas. Parte I.

    ¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y de Becker? Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Ambas enfermedades están causadas por
  • Share4Rare: ayudando a las familias a afrontar los desafíos de las enfermedades raras

    Cuando a tu hijo se le diagnostica una enfermedad rara — o cuando ni siquiera tiene un diagnóstico claro — la paternidad se vuelve más dura de lo que en un principio esperabas. Te enfrentas a una
  • Melanoma - de vuelta al filo

    La Red Europea de Pacientes de Melanoma ( Melanoma Patient Network Europe, MPNE) es una red de pacientes y cuidadores que se conectan más allá de las barreras del idioma para asegurar que los
  • Share4Rare Webinar V: "Cómo detectar y manejar las pseudociencias"

    Así como las fake news parecen haber copado hoy día todas las esferas de la comunicación, la pseudociencia o ciencia falsa también ha comenzado a subir como la espuma y ha dado de lleno en el ámbito
  • Xeroderma pigmentosum: un viaje de espaldas al sol

    Xeroderma pigmentosum : la historia de un paciente « Tenía 3 años cuando le diagnosticaron x eroderma pigmentosum ». Little Josh, como a su madre le gustaba llamarle, nació en una pequeña ciudad cerca
  • Día Mundial de las Enfermedades Raras – ¡Haz que tu voz se oiga!

    El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Rare Disease Day es un evento internacional cuyos objetivos son concienciar a la sociedad sobre las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y
  • Share4Rare: impulsando la investigación en enfermedades raras para acabar con el aislamiento de los pacientes

    Tener un hijo o una hija que padezca una enfermedad rara no es fácil. Es complicado saber lo que le deparará el futuro, ya que probablemente tan solo conozcas a unas pocas personas con su misma
  • Cómo crear una infraestructura para la investigación traslacional

    El pasado 11 de diciembre, Rebecca Leary, Project Manager de EURO-NMD y miembro de la secretaría de TREAT-NMD y Cathy Turner, coordinadora del Comité Asesor de Terapias Neuromusculares de TREAT-NMD
  • VISION-DMD: una app para niños con distrofia muscular de Duchenne

    El proyecto Vision-DMD se ha diseñado para acelerar el desarrollo clínico del medicamento huérfano Vamorolone —también conocido como VBP15— para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
  • Un espacio para Share4Rare en la Jornada Informativa para Familias y Pacientes con Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu

    El pasado sábado 27 de octubre se presentó el proyecto Share4Rare durante la 5ª Jornada Informativa para Familias y Pacientes con Enfermedades Neuromusculares que se celebra anualmente en el Hospital