¿Qué es la miofibromatosis infantil?
La miofibromatosis infantil (MI) es un tumor poco frecuente benigno y blando. Esto significa que puede crecer en cualquier zona del cuerpo donde haya tejido blando – esté está presente en muchas partes de nuestro cuerpo pero las áreas más prevalentes son la piel y el músculo estriado. El tumor también puede crecer en otros tejidos como el hueso o las vísceras (intestinos, hígado, bazo…). Como probablemente sepáis, un tumor es el resultado de una proliferación masiva e incontrolada de células. En el caso de la MI estas células son los fibroblastos y los miofibroblastos. La única diferencia entre ambos tipos es que los miofibroblastos tienen propiedades contráctiles, lo cual tiene sentido porque estas células son las que conforman los tejidos musculares.
La incidencia de estos tumores es de 1:150.000 y afectan a los recién nacidos en un 90% de los casos y a los 2 años de edad ya no son tan frecuentes. Afortunadamente no suelen poner en peligro la vida de las personas que los padecen y muchas veces desaparecen por sí solos, a pesar de ser tumores bastante aparentes.
Formas de miofibromatosis
Los tumores pueden presentarse de 4 maneras distintas:
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Como nódulos solitarios
- Como nódulos congénitos múltiples
- Como nódulos congénitos múltiples con un órgano afectado
- Como nódulos congénitos múltiples con más de un órgano afectado
Como es de esperar la prognosis de la MI suele empeorar a medida que avanzamos en la clasificación.
Los nódulos pequeños y firmes suelen encontrarse bajo la piel de la cabeza, el cuello o el tronco y es poco probable que aparezcan en las extremidades. La piel puede cambiar de color y volverse de un tono morado, pero a veces este cambio ni siquiera se da. Los nódulos suelen localizarse bajo la piel (son subcutáneos), y pueden ser solitarios o aparecer como nódulos múltiples.
Los nódulos se conocen como miofibromas y son tumores benignos que tienden a una regresión espontánea. Aún se desconoce el mecanismo por el cual estos tumores involucionan.
Los nódulos múltiples pueden limitarse a la piel (el tumor más común) pero también existe la miofibromatosis sistémica que afecta a múltiples órganos como hemos visto anteriormente. La implicación del mesénquima visceral se ha asociado a un alto riesgo de morbilidad y mortalidad, agravando la prognosis de estos tumores. Los signos y síntomas que presenta el paciente son muy distintos dependiendo de la localización del tumor, y esto hace que el diagnóstico y el tratamiento sean muy complejos.
Genética de la miofibromatosis
La mayoría de las miofibromatosis infantiles son casos aislados que se dan de manera esporádica. Sólo se han descrito dos genes relacionados con el desarrollo de la MI, pero es importante conocer si estos casos hereditarios también existen, para descartarlos del diagnóstico diferencial (todo el grupo de enfermedades con las que puede confundirse la enfermedad del paciente).
Estos dos genes son PDGFRB y NOTCH3. Ambos están involucrados en mecanismos de la misma vía, ya que el NOTCH3 regula la actividad de la proteína PDGFRB, información muy útil para probar nuevos tratamientos.
Diagnóstico de la miofibromatosis
Los miofibromas pueden detectarse a través de un simple examen físico pero se diagnostican realizando una biopsia – examen histológico – o mediante ultrasonidos. A veces los miofibromas son fáciles de acceder para biopsiar si se sitúan en la piel pero si se localizan en órganos internos se suelen detectar por ecografía.
El diagnóstico diferencial de la MI es largo. Incluye hemangiomas, neurofibromas, tumores miofibroblásticos inflamatorios, tumores desmoides y muchos otros.
El manejo de estos pacientes depende del caso. Cuando la MI es benigna y las lesiones solo implican a la piel o al músculo no hay tratamientos asignados y el paciente debe esperar a ver cómo progresa el tumor. Es frecuente observar una regresión del tumor. Por otro lado, si hay órganos vitales implicados o si los síntomas no permiten al paciente llevar una vida normal, se recurrirá a cirugía para extraer el tumor.
Reflexiones finales
La miofibromatosis infantil es un tumor pediátrico muy raro. Cuando no afecta a ningún órgano el pronóstico es bueno, pero si hay lesiones en órganos internos la tasa de mortalidad se eleva y aún no existen terapias efectivas para estos casos. Share4Rare quiere conectar pacientes que padezcan esta enfermedad para recolectar información médica e impulsar la investigación. ¡Únete a nuestra comunidad global y ayúdanos a encontrar nuevos tratamientos para la miofibromatosis infantil
