Maternidad segura en las enfermedades raras
«La distrofia muscular de Duchenne es un desorden genético caracterizado por la pérdida progresiva del músculo. Duchenne está causado por una mutación en el gen que codifica para la distrofina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de nuestros músculos. Duchenne puede transmitirse de padres a hijos o puede ser el resultado de mutaciones genéticas espontáneas al azar, que pueden darse durante el embarazo. Los síntomas están conectados con retrasos en los típicos logros del desarrollo en las etapas iniciales como sentarse, andar y/o hablar. Duchenne suele desarrollarse de maneras muy distintas en cada persona. Durante la infancia se manifiesta en forma de pérdida muscular, de fuerza, de función y de flexibilidad en las caderas, muslos, hombros y pelvis. En adolescentes, estas pérdidas comienzan a progresar hacia los brazos, la parte baja de las piernas y el tronco. Como también hay una ausencia de distrofina en los músculos del corazón y los pulmones, la función cardiaca y pulmonar también se ven afectadas. Además, algunas personas pueden tener problemas de aprendizaje y comportamiento a causa de una falta de distrofina en el cerebro. Los avances científicos y en materia de estándares de cuidado, sin embargo, están cambiando significativamente el contexto de la distrofia muscular de Duchenne», explica Valentina.
El diagnóstico de una enfermedad rara siempre es un momento difícil para una familia y Valentina cuenta que para Alessio no fue nada sencillo. Esto es algo consustancial a las enfermedades raras.
«Recibimos el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne cuando Alessio tenía tan sólo unos meses de vida. Se sentía mal, le hicieron análisis de sangre en el hospital y le dieron valores de CK (creatina quinasa). Valores altos de CK indican un problema más muscular que de ámbito neuronal. Enseguida se le hizo un test genético y llegó el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. En nuestro caso la mutación era espontánea. Para nosotros era todo nuevo; Alessio es nuestro primer hijo, estábamos viviendo nuestros primeros días como padres con todos los descubrimientos y sensaciones que ello implica. Un evento repentino nos transportó a un nuevo mundo, el de una patología que no conocíamos y que nos daba mucho miedo. Mi vida se dividía entre la consternación, el miedo a que mi hijo muriese y la fuerza que me mantenía cuerda para afrontar la situación. Estábamos comenzando una vida completamente nueva», admite Valentina.
Cuando una enfermedad llega a la vida de una familia es inevitable que comience una etapa llena de adaptaciones, nuevos proyectos, preocupaciones y una búsqueda constante de coraje.
«Cuando te dan un diagnóstico como este, inevitablemente una parte de ti muere. Parte de tus sueños y proyectos mueren y a partir de ahí tienes que encontrar la fuerza para reconstruirte. Nuestra fuerza siempre ha residido en la sonrisa de nuestro hijo y en el amor que nos une a mi marido y a mí»
«Descubrir la enfermedad tan pronto nos aterró, pero por otro lado nos permitió encargarnos de nuestro hijo de la manera correcta desde el primer momento. Reconstruimos nuestro día a día intentando por todos los medios que no se viera limitada por Duchenne y empezamos a tener nuevos deseos, entre ellos tener un nuevo hijo. Tomamos esta decisión de manera prudente porque al principio yo sólo quería centrarme en Alessio. Después nos dimos cuenta de que era fundamental darle un hermano a nuestro hijo para que pudieran compartir sus vidas. Los amigos son importantes pero los hermanos son especiales. Entonces, no sin miedo ni preocupación llegó la pequeña Naomi. Ahora tiene dos años. Cuando me quedé embarazada hicimos el test CVS (Análisis de vellosidades coriónicas); se trata de una forma de diagnóstico prenatal para detectar desórdenes genéticos en el feto. Todo estaba bien, afortunadamente», continua Valentina.
A Valentina sus dos hijos la hacen muy feliz. Su positividad es palpable a pesar de los vaivenes del día a día como madre de un niño con una enfermedad minoritaria.
«Sentía a la pequeña crecer dentro de mí y veía a mi hijo desarrollándose y manejando la enfermedad, los controles, la fisioterapia».
«No siempre es fácil organizarse la vida y el tiempo porque muy a menudo la enfermedad lo complica todo, pero siempre intento que todo cuadre»
«Intento dividir mi tiempo de manera igualitaria entre mis dos hijos y haré lo mismo si vienen más hijos en el futuro. Manejar una enfermedad rara te quita mucho, pero a la vez te da mucha fuerza. Fuerza para mirar a tus hijos como son, con su belleza, y para intentar por encima de todas las cosas vivir de una forma serena para transmitir siempre tranquilidad al niño», concluye Valentina.
