Markel, la incertidumbre de vivir sin diagnóstico
La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística
Markel vive junto a sus padres, María y Vicen, y su hermana mayor, Carlota, en Urnieta, un pequeño pueblo de la comarca de Donostialdea, en Guipúzcoa. Cumplirá 13 años el próximo mes de agosto pero parece más joven debido a su baja estatura. Camina despacio y se cansa enseguida. Tiene retraso cognitivo y psicomotor y debido a un reflujo masivo se le tuvo que realizar una gastrostomía y ahora se alimenta a través de una sonda. María cuenta que cuando tenía 10 meses ya comenzaron a notar que algo no iba bien: «Markel era un bebé que no se movía, tú lo dejabas en una postura y podía estar así 24 horas, no prestaba atención a los juguetes, con 6 meses no era capaz de sujetar su tronco y se caía hacia los lados, no agarraba objetos ni hacía la pinza con la mano e incluso sentía rechazo por todos los objetos que le ofrecíamos».
A día de hoy Markel sigue sin tener un diagnóstico para su enfermedad. Le han realizado infinidad de pruebas, como la del síndrome de Sanfilippo (Mucopolisacaridosis tipo III), un CGH array o hibridación genómica comparada para detectar el síndrome de Phelan-McDermid, una prueba para detectar síndrome de Rett y otra para el síndrome de Angelman. Ninguno de estos tests ha ayudado a dilucidar qué le ocurre a Markel. Actualmente la familia está pendiente de una nueva prueba, el exoma, un laborioso análisis genético que permite analizar la parte de todos los genes del organismo que codifican para proteínas y regulan el funcionamiento de las células.
Cuando se le pregunta a María qué siente al enfrentarse a la enfermedad sin nombre de su hijo, ella tiene muy claro el término: incertidumbre.
«Cuando tienes un diagnóstico sabes qué cosas específicas debes abordar. No teniéndolo, el abanico de posibilidades es muy amplio y confuso. Una vez consigamos el diagnóstico ya podremos trabajar sobre temas concretos sabiendo el camino correcto a recorrer y tendremos una visión más clara de cuál será la situación de Markel en un futuro»
Y es que el 50% de menores que sufre un retraso en el diagnóstico llega a tardar más de una década en ponerle nombre a su enfermedad. Como consecuencia, las familias no reciben ningún tipo de apoyo o terapia. ¿Cómo se puede poner tratamiento a una enfermedad que no se conoce?
Como les ocurre a muchas familias que conviven con un hijo con una enfermedad rara, hablar de la primera vez que fueron conscientes de lo que se les venía encima trae recuerdos amargos. «Al principio te quedas en shock, te invaden la ansiedad, tristeza, dolor, culpabilidad, indignación… pero con el tiempo aprendes a desarrollar mucha paciencia para sobrellevar el día a día, ya que estos niños requieren un cuidado continuo. El cariño y el amor hacen que se supere todo lo negativo y la familia saque fuerza.»
El día a día con Markel es una carrera de fondo. Las rutinas son sagradas para que todo vaya sobre ruedas. Los horarios de sueño son primordiales, pues no duerme demasiado bien. «Su aita lo levanta a las 6:45. Tiene muy buen despertar sea la hora que sea. Vicen le da de desayunar (por sonda) y le vamos adelantando con su comunicador todas las cosas que van a ir sucediendo, como desayuno, vestir, ir al baño, el aseo diario... A las 9 entra al colegio, donde en este momento está integrado en un aula de 22 alumnos. Con él se trabaja su desarrollo de capacidades y habilidades. También va a logopedia y fisioterapia». Markel participa en todas las materias con los demás compañeros de su clase. Él es uno más.
Markel no habla pero se comunica a través de un sistema de comunicación aumentativo que la familia ha implantado hace unos meses. ¡Y es adicto a la tecnología! Le encanta ver dibujos y vídeos en su tablet, y también es muy aficionado a la música.
Cada día, Markel dedica unas 2 horas a sus ejercicios de fisioterapia. Éstos le ayudan a caminar mejor y a que sus músculos no se entumezcan. También realiza infinidad de terapias para mejorar sus capacidades neuromotoras, el tono muscular, el equilibrio, la audición… No hay tiempo para el descanso. «El conjunto de todas las terapias, que son muchas, hace que Markel tenga una mejor calidad de vida. Cuando nos enteramos de que Markel tenía un retraso psicomotor severo los médicos dijeron que jamás andaría ni se comunicaría. Con mucho esfuerzo, hemos demostrado que estaban equivocados». Gracias a la gente (familia, amigos y habitantes del pueblo) que ayuda económicamente a Markel de manera desinteresada, la familia puede permitirse todas las terapias que relata María. «Si no, no sería posible y Markel no podría ir mejorando. Son tratamientos muy costosos. Nos sentimos muy agradecidos».
Markel es un chico inquieto y sus padres han comprobado que el hecho de participar en actividades físicas y sociales le ayuda a desarrollar sus capacidades y sentidos. Pertenece a una comparsa de carnaval, hace talleres, practica kind surf, acude a maratones solidarios con su padre y un amigo... ¡Tiene una agenda muy apretada!
María dice deberle mucho a su hijo, pues gracias a él ha aprendido a ver la vida con otros ojos. «Markel te enseña a desarrollar mucha paciencia, a saber que las prisas no son buenas, que el cariño se da a cambio de nada, que los pequeños logros son infinitamente más valiosos y que las cosas materiales no tienen valor. En definitiva, nos ayuda a valorar las cosas cotidianas. Gracias a él vemos la vida de otra forma. Su felicidad es infinita y eso nos reconforta mucho».
Tanto María como el resto de miembros de la familia están completamente volcados en el cuidado de Markel. Su hermana Carlota, de 15 años, lleva la enfermedad de su hermano con mucha dignidad, es valiente y tiene mucho carácter. «Carlota es una chica que ha vivido una situación un pelín difícil, pero ha sabido encauzar su camino con mucha madurez. Nosotros como padres hemos hecho un trabajo paralelo con ella dándole su espacio y contándole todo con mucha naturalidad». Carlota cuida de Markel cuando sus padres no pueden. «No quiere que lo dejemos con ningún familiar. Adora a Markel, juega, le enseña y, por supuesto, también riñe con él de vez en cuando como buenos hermanos que son. Tienen una relación muy bonita».
Como cualquier otro niño con una enfermedad multisistémica y crónica, a Markel lo tratan especialistas muy diversos: cirujanos, fisioterapeutas, traumatólogos, endocrinólogos, neurólogos, gastroenterólogos… En el tema de manejo de la enfermedad María asevera que no lo han tenido fácil: «No se nos ofrece la información suficiente. Ni en el ámbito sanitario, ni educativo, ni social... Menos mal que yo soy una mujer inquieta, porque si yo me paro, Markel se para. Siempre estoy pidiendo información a los profesionales que lo tratan. También me apoyo en otras madres e intercambiamos todo tipo de información».
La información es poder, bien lo sabe María. Gracias al contacto con otras familias se mantiene alerta de nuevas terapias que puedan poner en práctica con Markel. «Soy asidua de las redes sociales ya que gracias a éstas puedes llegar a muchas familias que están en tu misma situación. Cuelgo vídeos y fotos de todo lo que hacemos con Markel para dar visibilidad al trabajo que hacemos con él».
Cuando se habla de investigación, María es tajante: «Es importantísima, cuanta más investigación, mayor conocimiento de las enfermedades, y mejor se podrán abordar».
Al preguntarle sobre qué podría aportar un proyecto colaborativo como Share4Rare a familias como la suya, María recalca la importancia de sentir que alguien les apoya.
«Una plataforma que incluya a pacientes y cuidadores es muy valiosa y necesaria. Que las familias nos sintamos respaldadas hace mucha falta... Creo que también puede ayudar a visibilizar a nuestra comunidad, y a hacer ver que somos muchos y muchas y que necesitamos ayuda».
María y Vicen no cejarán en su empeño por conseguir un diagnóstico para Markel. Son conscientes de que el intercambio de información es vital para conocer mejor su enfermedad y de que cuantos más pacientes se unan y se impliquen en la investigación de las enfermedades raras, más cerca estarán de conseguir lo que tanto ansían: poner un nombre a la enfermedad de su hijo.
Share4Rare, una plataforma que apoya también a las personas sin diagnóstico
En Share4Rare tienen cabida todo tipo de pacientes de enfermedades poco frecuentes, tengan o no un diagnóstico. Además de por enfermedades, la plataforma agrupa a los usuarios por síntomas, lo cual hace que personas no diagnosticadas puedan conectar con pacientes que han desarrollado una sintomatología similar, ayudándoles a mejorar el manejo de su enfermedad. También es posible que gracias a la plataforma contacten con otras personas con perfiles similares, y acabe estableciéndose un patrón sobre el que poder investigar. Por otro lado en Share4Rare tenemos abierto un proyecto de investigación para todas aquellas personas que aún no tienen el diagnóstico de enfermedad, en el que estudiamos la carga de la misma desde una perspectiva holística.
¡Únete a Share4Rare y ayúdanos a construir la comunidad de pacientes con enfermedades raras más grande del mundo!
