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Nevus melanocítico congénito gigante - Causas y Consecuencias

Parents and two children on the top of a mountain
¡Nuevo estudio!

Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

Hace apenas unos días conocíamos la historia de Lucas, un chico de Alaska que nació con nevus congénito melanocítico gigante. Con tan solo 12 años, ha condicionado su salud y su vida social desde que recuerda.

Lucas nació con unas marcas de nacimiento en su piel. Estas marcas aparecen a causa de un defecto en el desarrollo de los melanocitos, las células de la piel que segregan un pigmento denominado melanina, la cual es la responsable de su color. Durante el desarrollo embrionario de Lucas algunos de estos melanocitos se  multiplicaron más de lo normal, ocupando una mayor superficie y segregando más melanina de la debida. Estas marcas pueden no tener ningún efecto sobre la salud física de la persona, más allá del impacto psicosocial que puede generar de esta condición; pero en ocasiones pueden dar lugar a condiciones muy agresivas para los tejidos: el desarrollo de melanoma cutáneo o el de melanosis neurocutánea.

El melanoma es una de las consecuencias más graves del nevus congénito melanocítico de gran tamaño (NMCG) ya que puede llegar a suponer un riesgo alto para la salud del paciente. Los niños nacidos con esta condición tienen más probabilidad de desarrollar melanoma en algún momento de su vida. El melanoma es un tipo de cáncer de la piel que se caracteriza por una multiplicación descontrolada de los melanocitos, que invaden el tejido circuncidante y penetran en las capas más profundas de la piel hasta llegar a los vasos sanguíneos y/o linfáticos. En este último caso, los melanocitos, ya de tipo cancerígeno, pueden viajar a cualquier parte del cuerpo y dar lugar a complicaciones severas como un cáncer con capacidad invasiva y metástasis.

Es por eso que es tan importante que los pacientes con NCMG vigilen a lo largo de su vida el desarrollo y comportamiento de su piel pigmentada. Es habitual que en el equipo de profesionales que se encargan del cuidado de la persona con nevus melanocítico haya, aparte de un médico de familia, un dermatólogo y un equipo de soporte psicosocial que puede estar formado por un psicólogo y/o educador social.

Los neurólogos juegan un papel fundamental en la segunda consecuencia de esta condición genética: la melanosis neurocutánea. Esta enfermedad consiste en la presencia de melanocitos en el sistema nervioso central (cerebro o médula espinal), provocando en ocasiones una mayor presión sobre los nervios y generando diversos síntomas como mareos, dolores de cabeza, falta de control muscular, equilibrio, etc. En el caso de que haya afección cerebral, puede producirse alta presión craneal, pérdida del habla, visión y otras consecuencias de mayor gravedad. Es por ello que el equipo clínico debe seguir y evaluar al paciente constantemente para examinar si alguna de las marcas de la piel puede comportar un riesgo. Si esto es así se procedería a su eliminación por medio de cirugía cuando fuese posible.

La melanosis neurocutánea y el melanoma cutáneo son más prevalentes en las marcas de gran tamaño y sobre todo durante la edad infantil. El tamaño del nevus, su cicatriz posterior o su localización también condiciona y limita las posibilidades de cirugía. Esta se reservará pues para la eliminación de la región donde se observe una evolución sospechosa y este tejido siempre se evaluará tras la extirpación. Considerando que se trata de una enfermedad de baja prevalencia, es esencial la investigación para avanzar en un mejor conocimiento tanto en relación con sus causas como respecto a su evolución.

A pesar de que tener nevus signifique que haya riesgo de desarrollar alguna de las dos enfermedades comentadas anterioremente, esto no significa que siempre vaya a ocurrir. De hecho, llevando un correcto seguimiento clínico, estas personas pueden llevar una vida completamente normal. Y es que, en muchas ocasiones, el mayor reto está en sobrellevar la parte más psicosocial de la enfermedad.

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