Nueva microcápsula formativa de Share4Rare: “Los registros de pacientes, datos clave para la investigación”
Si queremos promover que pacientes y familiares participen en la investigación de sus enfermedades, es imprescindible dotarles de información y de conocimientos básicos sobre las peculiaridades y
Capítulo 20 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades metabólicas hereditarias
No todas las enfermedades metabólicas se consideran raras. Existen trastornos metabólicos bastante prevalentes, como la diabetes tipo 2, el hígado graso no alcohólico o la resistencia a la insulina
Lanzamos el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética hereditaria poco común. Oficialmente recibe el nombre de Deficiencia de alfa-1 antitripsina y tiene el código ORPHA: 60. La alfa-1
Nuevo grupo de malformaciones cerebrales causadas por fallos en el plegamiento de proteínas
El descubrimiento de este nuevo grupo de enfermedades raras vinculadas con malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual y convulsiones se ha realizado gracias a un caso médico único. Un niño en
Capítulo 19 de "La Ciencia de lo Singular": Las enfermedades neuromusculares
Sabemos que existen miles de enfermedades raras, por lo que desafortunadamente es imposible que podamos abordarlas una a una en el podcast. H asta ahora, nos habíamos centrado en temas transversales
El papel de las organizaciones de pacientes en la implementación del cribado neonatal para las enfermedades raras
Un reciente artículo publicado en la revista científica Rare Disease and Orphan Drugs Journal destaca el papel fundamental de las organizaciones de pacientes en promover el cribado neonatal para
Capítulo 18 de “La Ciencia de lo Singular”: La importancia de los cuidados paliativos
En el podcast hemos escuchado en numerosas ocasiones que la gran mayoría de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento específico y que muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad
Nuevo síndrome poco frecuente asociado a mutaciones en el gen MAP3K20
En un artículo recientemente publicado en la revista Human Genetics, un equipo de científicos han identificado variantes genéticas (mutaciones) en el gen MAP3K20 que causan una combinación de
Capítulo 17 de “La Ciencia de lo Singular”: Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, esto es, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad, causada por problemas de movilidad, respiratorios, digestivos o
Avances en la investigación sobre el síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen TCF4, un gen fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso. Algunos de los síntomas que
Identifican una nueva proteína relacionada con el dolor crónico en un estudio preclínico
Según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, se estima que el 20% de la población adulta padece dolor crónico, y a día de hoy no existen tratamientos para abordarlo de manera eficiente
Capítulo 16 de “La Ciencia de lo Singular”: trasplantes como opción terapéutica en enfermedades raras
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en la población pediátrica, entre el 15 y 25% de los