Un aminoácido demuestra potencial terapéutico en niños con grinpatías
Un ensayo clínico pionero liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que la administración oral del aminoácido L-serina es capaz de mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías, un conjunto de trastornos neurológicos muy poco frecuentes.
Las GRINpatías son causadas por mutaciones en los genes GRIN para las cuales no existe ningún tratamiento actualmente. Este conjunto de patologías afectan al desarrollo del cerebro y pueden causar discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia.
Los resultados preliminares del ensayo, publicados recientemente en la revista Brain, revelan que el tratamiento con L-serina mejoró los síntomas neurológicos como la hiperactividad o la atención sostenida, y también disminuyó las crisis epilépticas. El tratamiento es más eficaz en niños con síntomas más leves que en aquellos con una afectación más severa.
¿Cómo funciona la L-serina?
Este aminoácido, es decir, uno de los bloques que conforman las proteínas, es el precursor de la D-serina, otro aminoácido, que se une a los receptores de glutamato del cerebro activando la apertura de estos canales. Así, se facilita la entrada de calcio y en definitiva la comunicación neuronal. En los pacientes con grinpatías estos receptores del glutamato no funcionan bien. El equipo de la Dra. García-Cazorla ya había empleado L-serina en estudios anteriores con pacientes con GRINpatías con mutaciones del gen GRIN2B, y habían comprobado que aportaba beneficios en su rendimiento motor y cognitivo. «Creemos que estos resultados nos abren las puertas a seguir explorando nuevas estrategias terapéuticas de modulación del metabolismo neuronal, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes que tienen enfermedades raras», afirma la Dra. García-Cazorla. Estos resultados representan el punto de partida para iniciar el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para esta enfermedad.
*Fuente original de la noticia: El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
