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Hospital Sant Joan de Déu

Comprendiendo el síndrome de Sturge-Weber

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Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

Esta enfermedad rara se presenta desde el nacimiento y puede derivar en graves problemas de salud. En este artículo damos una visión global sobre sus síntomas, causas y tratamientos.

El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por un desarrollo insuficiente de los vasos sanguíneos, lo que lleva a anomalías estructurales, especialmente en el cerebro, la piel y los ojos. Hay tres características típicas de esta enfermedad:

1. Marca de nacimiento roja / rosada o marca de nacimiento en vino de Oporto: también se da en otros síndromes

2. Angioma leptomeníngeo (anomalía cerebral)

3. Glaucoma (aumento de la presión intraocular en el ojo)

Las marcas de nacimiento en vino de Oporto son causadas por la dilatación de los pequeños capilares superficiales que hay debajo de la piel. Estos son planos y pueden variar en color, oscureciéndose y haciéndose más gruesos con el tiempo. Estas marcas se encuentran con mayor frecuencia en la cara de los pacientes y normalmente son unilaterales, pero también se pueden encontrar en ambos lados.
La formación anormal y el crecimiento de los capilares que se encuentran en las meninges (capa de tejido conectivo especializado que cubre el cerebro y la médula espinal con fines de protección) causan lo que se conoce como angioma leptomeníngeo y puede tener graves consecuencias, como flujo sanguíneo deficiente, pérdida de tejido cerebral (atrofia) y calcificaciones. Estas manifestaciones son predisposiciones muy importantes para una embolia y normalmente aparecen unilateralmente.

Los episodios similares a las embolias o derrames incluyen debilidad muscular temporal, anomalías en la visión, migrañas y convulsiones. Las convulsiones son en su mayoría unilaterales (lo que significa que solo involucran un lado del cerebro) y se clasifican como convulsiones focales. Estos episodios normalmente se manifiestan en las personas afectadas a la edad de 2 años. Debido a estos eventos, los pacientes con síndrome de Sturge-Weber tienen una variedad de funciones cognitivas, que varían desde la inteligencia normal hasta la discapacidad intelectual. Algunos de ellos también pueden presentar problemas de aprendizaje, deficiencia de concentración / atención e hiperactividad.

El glaucoma se desarrolla en los pacientes durante la infancia o la edad adulta temprana. La presión puede ser tan alta que los globos oculares pueden aparecer agrandados y abultados (exoftalmos). En aproximadamente un tercio (33%) de los pacientes con síndrome de Sturge-weber se acumulan vasos sanguíneos anormales en el ojo (hemangiomas) en la parte posterior del globo ocular (coroides), que forman un hemangioma coroideo que puede conducir a una pérdida permanente de la visión.

 

Las 3 características del síndrome generalmente aparecen en el mismo lado de la cara / cuello, lo cual es importante porque si se encuentra una de ellas ya se puede comenzar a investigar para encontrar las otras 2.

La prevalencia de este síndrome es bastante baja: 1 de cada 20.000 – 50.000 niños y adultos.

Defectos genéticos asociados

El síndrome de Sturge-Weber se ha relacionado con la mutación del gen GNAQ. Este gen es responsable de la síntesis de la proteína Gαq, que regula el desarrollo y la funcionalidad de los vasos sanguíneos.

La síntesis de una proteína no funcional resulta en la incapacidad de regular el desarrollo de nuevos vasos sanguíneos, lo que conduce a un aumento anormal de la señalización. Este aumento de la señalización obstaculiza las regulaciones, causando una cantidad anormal y excesiva de vasos sanguíneos y una situación potencial para la aparición de tumores vasculares. Esta interrupción de la regulación ocurre antes del nacimiento y los tumores vasculares aparecerán después.

La mutación no se hereda: es una mutación somática, lo que significa que ocurre durante el desarrollo embrionario (temprano), antes del nacimiento. La célula que adquiere la mutación crecerá y se dividirá, transmitiendo la mutación a las células que derivan de ella. Como podemos observar después del nacimiento del niño, las células que adquieren la mutación son células específicas del cerebro, los ojos y la piel que participan en la formación de vasos sanguíneos. El resto de las células del cuerpo no presentan la mutación. Esta situación se conoce como mosaicismo, lo mismo que ocurre en el síndrome de Proteus. Esta es la razón por la que los pacientes tienen un crecimiento anormal de vasos sanguíneos en partes específicas de su cuerpo, pero no en otras.

Áreas de interés para las familias

Impacto de la enfermedad

La enfermedad tiene un gran impacto en pacientes y familias. Las malformaciones vasculares y los tumores suelen ser parte de una entidad patológica más amplia conocida como síndrome. Estos síndromes son el resultado de mutaciones que conducen a un crecimiento excesivo y una proliferación descontrolada en cualquier tejido del cuerpo, pero hay algunos tejidos que tienen predisposición a sufrir este crecimiento excesivo; como la piel y el tejido óseo. Estas lesiones pueden ser muy evidentes y suelen generar problemas psicológicos graves a los pacientes.

Además, este crecimiento excesivo, que suele ser asimétrico (un hemicuerpo es más grande que el otro), puede provocar la aparición de discapacidades como cojera y los pacientes pueden tener que vivir con ella el resto de su vida.

El sobrecrecimiento externo puede ser muy evidente pero el sobrecrecimiento interno de los tejidos (tumores) en estos síndromes normalmente es benigno por lo que la proliferación no suele metastatizar, pero puede ser mortal si el tejido comprime otras estructuras importantes como la tráquea, la médula espinal o bloquea el flujo de sangre a otras estructuras que causan isquemia. Por lo tanto, debemos tener mucho cuidado con los tumores benignos ya que pueden alcanzar un tamaño muy considerable.

Estas enfermedades tienden a ser muy poco frecuentes, las familias se sienten solas e indefensas y como se mencionó anteriormente, el diagnóstico diferencial no es fácil. Es frecuente que estos síndromes se diagnostiquen erróneamente, por lo que las familias tienen que desplazarse por diferentes hospitales hasta encontrar las respuestas que andan buscando.

Tratamiento y prognosis

Las marcas de nacimiento en vino de Oporto son tratadas con procedimientos láser. Es ideal comenzar el tratamiento durante la infancia para evitar la progresión de la marca. El glaucoma, las convulsiones, las migrañas, las anomalías endocrinas y el resto de las comorbilidades asociadas a este síndrome se tratan individualmente, ya que, lamentablemente, todavía no existe una cura para este síndrome.

Los tratamientos han mejorado la progresión y la regresión de las malformaciones y la calidad de vida del paciente y esperamos que continúen haciéndolo. Ahora los pacientes se diagnostican antes, lo cual es importante porque podemos prevenir las convulsiones y otras complicaciones importantes del síndrome.

Es posible que se requiera cirugía para eliminar el tejido excesivo, especialmente si limita la vida cotidiana del paciente.

Reflexiones finales

El síndrome de Sturge-Weber es una vasculopatía rara y grave que poner en peligro la vida de los pacientes. Los síntomas son difíciles de manejar y todavía hay muy poco conocimiento sobre su origen genético. Únete a Share4Rare y ayúdanos a construir una comunidad de pacientes para compartir información y experiencias y ayudar a impulsar la investigación sobre esta condición. ¡Juntos somos fuertes!

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