Gemma Marfany: «Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»
Gemma Marfany es catedrática del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y jefa de la Unidad U718 del CIBERER. También es miembro del IBUB-IRSJD y fundadora de la empresa DBGen
Entre la precaución y la esperanza: terapia génica y edición genética en la distrofia muscular de Duchenne
Sobre la distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular, y afecta a alrededor de 1 de cada 5.000 recién nacidos en todo el mundo. La
Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne 2020: Duchenne y el cerebro
Aprendizaje y comportamiento en la DMD y la DMB Ambas patologías se caracterizan por una degradación muscular progresiva. Falta una parte del ADN, que puede estar duplicada o modificada, lo que
Conociendo al consorcio — John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
La Dra. Michela Guglieri es Consultora de en Genética Humana y trabaja como Neuróloga e Investigadora Asociada Senior en el Centro de Investigación para la Distrofia Muscular John Walton ( John Walton
Entrevista a Daniela Robles-Espinoza, investigadora experta en melanoma acral
La Dra. Daniela Robles-Espinoza, del International Laboratory for Human Genome Research (LIIGH) en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), es una experta en melanoma lentiginoso acral, una
Ejercicio físico y enfermedades neuromusculares: un tema de actualidad
Nicole Voet es medico rehabilitadora e investigadora en el Centro de Rehabilitación Groot Klimmendaal en Arnhem y en el hospital médico académico del Centro Médico de la Universidad Radboud en
ASCO 2020 — ¡Oportunidades de formación gratuitas para pacientes!
Los congresos anuales de la ASCO son una gran oportunidad para que los profesionales de la salud y los defensores de los pacientes de todo el mundo estén al tanto de las últimas noticias sobre la
Nuevo registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes
En la actual situación de pandemia global por COVID-19 estamos viendo cómo los pacientes afectados por una enfermedad poco frecuente son un grupo doblemente vulnerable: por un lado, muchas de las
En búsqueda de los represores de DUX4: ¿cuándo llegará la investigación clínica en distrofia facioscapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es la segunda forma más común de distrofia muscular y afecta a 1 de cada 8.333 personas en todo el mundo. La enfermedad se caracteriza por una
Webinar de Share4Rare y el Hospital de Pediatría Garrahan para presentar el nuevo registro de pacientes con COVID-19 y enfermedades poco frecuentes
El próximo viernes día 26 de junio Share4Rare organiza junto con el Hospital Garrahan, referente en enfermedades pediátricas poco frecuentes, un seminario online para presentar un nuevo registro de
¿Por qué es tan importante conocer la historia natural de una enfermedad?
Actualmente estamos viviendo una pandemia global causada por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, que provoca una enfermedad (la COVID-19) cuyas características eran completamente desconocidas, incluso
Acceso gratuito para pacientes a la reunión anual de la ASCO - ¡Regístrate ya!
El congreso anual de la ASCO (American Society for Clinical Oncology) es el congreso sobre oncología más grande del mundo. ¡El año pasado asistieron más de 30.000 personas! En dicho congreso se