Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne 2020: Duchenne y el cerebro
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Aprendizaje y comportamiento en la DMD y la DMB
Ambas patologías se caracterizan por una degradación muscular progresiva. Falta una parte del ADN, que puede estar duplicada o modificada, lo que conduce a la ausencia de la proteína distrofina. Sin distrofina las células musculares se deterioran y mueren, por lo que se pierde la función muscular. Esto también puede suceder en el cerebro.
La misma proteína que falta en el músculo y causa la degradación del tejido muscular también está ausente en el cerebro. Esto puede causar diversos problemas, como dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento: trastorno por déficit de atención (ADD, ADHD), trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) y autismo. Para muchas familias, estos problemas provocan más estrés y preocupaciones en la vida diaria que los problemas físicos.
Este aspecto de la enfermedad ya se conocía cuando Duchenne de Boulogne la describió por primera vez en 1861. Sin embargo, en las últimas décadas, se ha prestado mucha más atención a mejorar el deterioro muscular en los pacientes.
El tema de este año es “Duchenne y el cerebro”. En esta edición del Día Mundial de Duchenne las personas afectadas demandan detección temprana, pruebas apropiadas, más investigación y una mejor atención en el aspecto neurológico de la enfermedad. Esto es absolutamente necesario para que todas las personas afectadas puedan alcanzar su máximo potencial.
El Día Mundial se celebra el 7/9 porque el gen afectado por la enfermedad, el DMD, contiene 79 exones, es decir, fragmentos que codifican para la proteína distrofina. En este día, las organizaciones de pacientes, las familias y otras partes interesadas organizan eventos virtuales, iniciativas para recaudar fondos o conferencias educativas para aumentar la concienciación y la comprensión de estas enfermedades que limitan la vida.
Estudiando el papel de la distrofina en el cerebro
Para comprender mejor los problemas de aprendizaje y de comportamiento que se producen a raíz de la pérdida de distrofina en el cerebro, la Organización Mundial de Duchenne participa en el consorcio del proyecto BIND. Este proyecto internacional financiado por la Comisión Europea tiene como objetivo evaluar y abordar esta temática en las distrofias musculares de Duchenne y de Becker.
Cómo participar en el Día Mundial de Duchenne 2020
La Organización Mundial de Duchenne comparte para este día tan especial materiales audiovisuales para familias, investigadores, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes. Por otro lado, se lanzará un vídeo de la campaña el 24 de agosto para concienciar a la sociedad civil. En este vídeo la comunidad de personas afectadas por Duchenne y Becker demostrará que, a pesar de que la pandemia de COVID-19 nos hace sentir inseguros y asustados, somos más fuertes juntos.
La DMD y Share4Rare
Share4Rare ha creado un libro médico sobre la distrofia muscular de Duchenne dirigido a pacientes, cuidadores y familias para ayudarlos a familiarizarse con la enfermedad. El libro incluye una introducción general a la patología, diagnóstico, tratamientos disponibles, estándares de atención y manejo de la enfermedad. Puede acceder a este material aquí.
