Child crosses

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Neuromuscular

Introducción

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las formas más comunes y graves de distrofia muscular que afecta a los niños. La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que practicamente solo afecta a los niños. La causa de la DMD es una mutación en el gen que produce una proteína llamada distrofina. La distrofina actúa como un amortiguador, protegiendo los músculos de lesiones. Sin distrofina, las células musculares no pueden repararse a sí mismas y comienzan a degenerarse. Esto conduce a la pérdida de músculo y fuerza muscular.

Resumen

 

El equipo de Share4Rare ha trabajado con expertos clínicos, pacientes y cuidadores, para producir información para las familias afectadas por DMD. Con este material, aprenderás más sobre las causas de DMD, signos y síntomas, diagnóstico, tratamiento y terapias, ensayos clínicos y manejo de enfermedades. Nuestro objetivo es producir información accesible para ayudar a las familias a convertirse en expertos en su condición.