Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

La edad media de diagnóstico de DMD puede variar de un país a otro, pero el promedio es de entre 2-5 años. Los signos y síntomas de la DMD están presentes desde la edad de 2-4 años. Los padres a menudo son los primeros en notar diferencias en el desarrollo de sus hijos en comparación a los demás niños.

El primer paso para llegar a un diagnóstico es un análisis de sangre para comprobar los niveles de creatina quinasa (CK). La CK es un tipo de enzima que los músculos del cuerpo necesitan para funcionar. El análisis mide la cantidad de esta enzima en la sangre. La CK se encuentra generalmente dentro del músculo, pero esta se libera del músculo a la sangre cuando se produce daño muscular.

En las personas sanas, la CK puede ser un poco más alta después de un trauma o una inyección intramuscular. Las personas con DMD a menudo tienen niveles de CK de hasta 10 o 100 veces mayores del valor normal. En los niños con DMD los niveles de CK pueden variar de un día para otro. Esto puede depender de la actividad del niño a lo largo de ese día, pero siempre se encuentran más elevados de lo normal. Unos niveles de CK normales en el análisis excluyen DMD como diagnóstico y un análisis de sangre usualmente es la primera prueba que se realiza para descartar DMD.

Los niveles de CK elevados pueden resultar en el traslado del paciente a un centro neuromuscular especializado. Se puede llevar a cabo también una prueba genética para identificar la mutación específica del gen que causa la DMD.

Las pruebas genéticas son importantes. Se confirma el diagnóstico y se identifica la mutación genética correcta. Las pruebas genéticas discriminarán Duchenne de Becker y otras formas de distrofia muscular. Un diagnóstico preciso es importante para identificar el adecuado cuidado y el tratamiento correcto. El test genético también es necesario para la remisión del paciente a los ensayos clínicos apropiados.

La mayoría de las personas no necesitan una biopsia muscular para recibir un diagnóstico de DMD. Una biopsia se realiza generalmente sólo si hay un alto nivel de CK y signos de debilidad muscular, pero no hay mutaciones genéticas en el gen de la distrofina.

Una biopsia muscular implica la eliminación quirúrgica de una pequeña muestra de músculo. En el análisis de la muestra se observaría si aún hay algún rastro de distrofina en el músculo. Una biopsia muscular puede diagnosticar otros problemas musculares si las pruebas genéticas han excluido DMD y DMB. Generalmente, no hay necesidad de realizar una biopsia muscular para discriminar DMD de la DMB. El tipo de mutación genética y los signos clínicos pueden confirmar el diagnóstico.

Después del diagnóstico de DMD, es importante analizar a la madre del niño para comprobar si es portadora de la mutación en el gen de la distrofina. Si ella es portadora, las pruebas genéticas identificarán a otros miembros de la familia que están en riesgo de ser portadores o tener hijos afectados. Esto ayuda a proporcionar asesoramiento genético para futuros embarazos.

Los portadores de DMD y DMB pueden desarrollar problemas de corazón a largo plazo, incluso si nunca han tenido ningún síntoma. La supervisión es importante para que puedan recibir tratamiento para el corazón, si es necesario.

Para más información, consultar la sección diagnóstico de Duchenne Parent Project España.