Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Introducción al sistema muscular
El sistema muscular es un conjunto de tejidos en el cuerpo con la capacidad de cambiar de forma.
El sistema nervioso coordina la contracción del sistema muscular y sincroniza sus funciones.
Clasificación de los músculos
Los músculos esqueléticos o músculos estriados se unen al esqueleto (los huesos), contrayéndose para crear movimiento en el cuerpo.
Los músculos esqueléticos están conectados al sistema nervioso somático. El sistema nervioso somático controla el movimiento voluntario de los músculos. Los músculos esqueléticos forman parte del sistema músculo-esquelético. Junto con los tendones y otros tejidos conectivos, se conectan entre ellos y al mismo tiempo aseguran las articulaciones y el sistema del esqueleto.
El músculo cardíaco conforma la masa principal del corazón. Es responsable de las contracciones rítmicas que bombean sangre alrededor del cuerpo.
Los músculos lisos están bajo el control del sistema nervioso autónomo o involuntario. Se encuentran en las paredes de los vasos sanguíneos, por ejemplo. También existe este tipo de musculatura en estructuras tales como la vejiga, los intestinos o el estómago. Estos músculos consumen menos energía, y por lo general se mueven los fluidos dentro de estos tejidos para ayudar a darles forma.
Composición celular
Los músculos esqueléticos o estriados son los responsables de la contracción muscular. Las principales proteínas utilizadas son la actina y la miosina, que conectan las diversas partes de las células musculares.
Cuando estas proteínas reciben energía, se deslizan la una sobre la otra. Esta energía tira de los extremos de cada célula muscular. Los sarcómeros (o unidades de función de la actina y miosina) producen las bandas visibles al microscopio, propias del músculo estriado.
En el momento de la contracción, la cabeza de la miosina libera a la actina. Gracias a esto se puede desplazar hacia adelante y se une a la siguiente unidad de actina. Esto mueve los filamentos de proteína y contrae las fibras musculares.
Las células musculares lisas no contienen estas bandas de proteína. Las fibras de actina y miosina funcionan de manera distinta al músculo esquelético.
¿Qué es la distrofina?
El gen que codifica para la síntesis de la proteína distrofina1 (DMD), es el gen humano más grande que conocemos. La distrofina se encuentra principalmente en los músculos esqueléticos y cardíacos. Pequeñas cantidades de distrofina también están presentes en las células nerviosas del cerebro (neuronas).
En los músculos esqueléticos y cardíaco, la distrofina es parte de un grupo de proteínas más complejo. Este complejo de proteínas trabajan juntas para fortalecer las fibras musculares. La distrofina protege los músculos de la lesión al contraerse y relajarse.