Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Actualmente no existe cura para la DMD. Algunos medicamentos ayudan a controlar la enfermedad y reducir la velocidad de su progresión. A día de hoy el tratamiento de las complicaciones de DMD y el tratamiento de apoyo son vitales. Tienen un impacto significativo en la evolución de la enfermedad, calidad de vida y la esperanza de vida.

Los corticosteroides son los únicos tratamientos disponibles actualmente para todas las personas con DMD. Ellos incluyen prednisona / prednisolona o deflazacort. Están disponibles con independencia del tipo de mutación genética. Los corticosteroides son parte de las recomendaciones de cuidado. Hay evidencia de que:

• Retrasan la progresión de la debilidad muscular
• Mantienen la capacidad de caminar
• Preservan la función del brazo para un determinado período de tiempo
• Demora las complicaciones cardíacas y respiratorias
• Pospone y/o evita complicaciones ortopédicas. p.ej. curva de la columna vertebral que requiere cirugía.

Los corticosteroides también se asocian a varios efectos secundarios, que necesitan un manejo cuidadoso. Estos incluyen, entre otros:

• Aumento de peso
• Problemas de conducta
• Retraso del crecimiento
• Retraso de la pubertad
• Aumento del riesgo de fractura debido a la fragilidad de los huesos

Diferentes corticosteroides y planes terapéuticos pueden ayudar a controlar los efectos secundarios de los corticoides y potenciar sus efectos beneficiosos. Algunas estrategias pueden incluir:

• Regímenes diarios
• Regímenes intermitentes (por ejemplo. 10 días tratamiento, 10 días de descanso)
• Días alternos
• Dosis alta de fin de semana

No hay directrices que estén disponibles o publicadas para recomendar un corticosteroide o un régimen particular. Asimismo, no hay directrices claras sobre la mejor edad para iniciar el tratamiento. La guía para las familias de DMD describe la prescripción de corticoides en detalle.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó Translarna (ataluren) en 2014 en virtud de la autorización condicional. Renovaron esto en 2017. Los ensayos clínicos mostraron cierta evidencia de que Translarna puede ralentizar la progresión de la debilidad muscular en la DMD. Sólo está disponible para los niños con el codón de terminación de la mutación, lo que significa alrededor del 10% de los niños con DMD. Translarna está disponible actualmente en algunos países europeos. No está disponible en otros ni en los EUA, pero la disponibilidad puede aumentar con el tiempo.

Eteplirsen® es un oligonucleótido antisentido dirigido al exón 51 del gen de la distrofina. Los oligonucleótidos antisentido  tienen como objetivo corregir el defecto genético que causa la DMD. Permiten la producción de distrofina parcialmente funcional, asociada con la presentación como la de un Becker, una presentación más suave. Eteplirsen® se dirige a las mutaciones intermitentes del exón 51, por lo que sólo está disponible para el 10-13% de los niños con DMD. La FDA aprobó Eteplirsen® en los EUA (dependiendo del reembolso por parte de los contribuyentes). No está disponible actualmente en la UE. La disponibilidad de Eteplirsen® en diferentes países podría cambiar en el futuro.

Un diagrama virtual de posibilidades de tratamiento está disponible aquí.

Para más información sobre terapias y tratamientos, consultar la web de Duchenne Parent Project España.