Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
¿Qué es una enfermedad neuromuscular?
La enfermedad neuromuscular2 es un término que define una amplia variedad de enfermedades. Éstas dan lugar a una pérdida de masa muscular (atrofia), dolores musculares y debilidad. Por lo general son enfermedades raras, que afectan tanto a niños como adultos.
Las personas pueden heredar una enfermedad neuromuscular de sus padres. Un individuo también puede 'adquirir' una enfermedad neuromuscular. Las enfermedades neuromusculares adquiridas pueden ocurrir, por ejemplo, a través de lesiones o exposición a toxinas. Las principales razones para sospechar una enfermedad neuromuscular son:
- Debilidad muscular
- Dolores musculares
- Calambres musculares
- Rigidez muscular
- La intolerancia al ejercicio o fatiga
- Trastornos sensoriales
Hay varios tipos diferentes de enfermedad neuromuscular. Cada una afecta al cuerpo de diferentes maneras. Estas incluyen:
- Miopatías
- Defectos en la unión neuro-muscular
- Neuropatías
- Enfermedades de neuronas motoras
Miopatías
Las miopatías hereditarias incluyen las distrofias musculares. Se producen generalmente debido a un defecto genético heredado de los padres del individuo.
Los defectos genéticos en el aparato contráctil del músculo causan las miopatías. Las distrofias musculares, en cambio, son enfermedades de la membrana muscular o de proteínas musculares. Por lo general, las miopatías se caracterizan por la degeneración y regeneración muscular.
Las personas generalmente experimentan debilidad muscular progresiva. La gravedad y la tasa de progresión dependen en gran medida de la forma de miopatía. También hay una variabilidad significativa de un individuo a otro, incluso dentro de la misma condición. Las miopatías son por lo general de progresión más lenta en comparación con las distrofias musculares. La debilidad muscular puede presentar dificultades:
- Corriendo
- Subiendo escaleras
- Caminando largas distancias.
Los individuos afectados suelen quejarse de caídas frecuentes. También podrían tener problemas para levantarse del suelo o de una silla.
Otros síntomas de miopatías incluyen:
- Molestias y dolores musculares, calambres y espasmos
- Fatiga
- Dificultades para respirar (debido al debilitamiento de los músculos respiratorios)
- Síntomas cardíacos (palpitaciones, falta de aire, etc.) debido a la debilidad cardíaca
- Rigidez
Cada miopatía tiene su propio nombre, causa, pruebas de diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Algunas personas tienen una vida normal y poca o ninguna discapacidad. Otras miopatías son progresivas y muy incapacitantes y pueden llegar a ser fatales.
Los tratamientos de apoyo están disponibles para la mayoría de los pacientes con una miopatía hereditaria. Estos Incluyen:
- El asesoramiento genético
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Gestión de las contracturas
- Medicamentos cardíacos
- Soporte respiratorio
- Nutrición