Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Las distrofias musculares son un grupo de condiciones musculares. Dan lugar a debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La Distrofia muscular de Duchenne3 es una de las formas más comunes y graves que afectan a los niños.
Un error (o mutación) en el gen que produce una proteína llamada distrofina provoca la DMD. La ubicación principal de la distrofina está en el músculo esquelético y en el corazón. Pequeñas cantidades de distrofina también están presentes en el cerebro.
La distrofina mantiene la elasticidad del músculo esquelético y cardíaco cuando los músculos se contraen y relajan. Actúa como un amortiguador y protege los músculos de una lesión.
Sin distrofina, las células musculares no son capaces de funcionar de manera normal. Estas células no son capaces de repararse a sí mismas y empiezan a morir (degeneración). En un primer momento, los músculos son capaces de reemplazar la pérdida de células (regeneración). Con el tiempo, los músculos agotan su capacidad de regenerar nuevas células. El tejido cicatricial y grasa (fibrosis) empieza a reemplazar el músculo. Esto conduce a la pérdida progresiva del músculo y, a su vez, de la fuerza muscular.
La función de la distrofina en el cerebro aún no está clara. Su ausencia en el cerebro no da lugar a ninguna anomalía cerebral detectable en la RM. Parece jugar un papel en el desarrollo del cerebro y en la señalización requerida para procesar información compleja.
La DMD es una condición ligada al cromosoma X (ver la sección 'Causas' a continuación). Esto significa que por lo general sólo afecta a niños. Está clasificada como una enfermedad rara, tiene una incidencia de 1: 3.500-6.000 en los varones recién nacidos. Alrededor de 300.000 niños y jóvenes están viviendo con la enfermedad en todo el mundo.