Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Variables de la enfermedad
Las mutaciones en el gen de la distrofina pueden conducir a diferentes condiciones:
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD): La forma más grave de distrofia muscular en los niños
- Distrofia muscular de Becker (DMB): Una variante leve de la distrofia muscular.
- DMD-asociado a cardiomiopatía dilatada (DCM): Una enfermedad del corazón que no se asocia con debilidad del musculo esquelético.
Las personas afectadas tienen una mutación en ambas copias (alelos) del gen de la distrofina. Los portadores tienen una copia afectada del gen y una copia sana. Los portadores de la mutación pueden mostrar síntomas o no. Esto depende de la severidad de la mutación en el alelo afectado.
Los pacientes con DMD tienen una completa (o casi completa) ausencia de distrofina en las fibras musculares. Esto se debe a las denominadas mutaciones “fuera del marco de lectura” en el gen de la distrofina.
Los pacientes con distrofia muscular de Becker portan mutaciones “dentro del marco de lectura”. Permiten la producción de una variable más corta pero todavía funcional de la proteína distrofina. Otra variable puede ser que produzcan una reducida cantidad de la proteína distrofina, pero en su forma normal. En ambos casos, se presentan con síntomas más leves. La distrofia muscular de Becker también se presenta con debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular a largo plazo.
La edad de aparición de los síntomas, la tasa de progresión y la gravedad de la debilidad muscular puede variar. Pueden variar desde aquellos con enfermedad grave como para aquellos con enfermedad de Becker, que tienen una presentación más suave. Los individuos con una distrofia de Becker “leve” de la enfermedad pueden no mostrar debilidad muscular o problemas del corazón hasta los cincuenta o incluso sesenta años.
Las mujeres no suelen estar afectadas por Duchenne o distrofia muscular de Becker. Las mujeres portadoras tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía dilatada (DCM). Aproximadamente 8% de las mujeres portadoras de DMD muestran sintomatología muscular. Pueden ir desde dolores musculares, calambres y fatiga hasta debilidad muscular severa. Las mujeres portadoras que muestran algunos de los síntomas musculares se manifiestan como “transportadoras de la enfermedad”.