Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Los niños con DMD tienen un aspecto saludable al nacer. Algunos niños pueden llegar a caminar incluso. Esto significa que empiezan a caminar por su cuenta después de la edad de 18 meses. También puede haber retrasos en otras funciones motoras y el desarrollo del lenguaje.

Los síntomas de debilidad muscular se hacen más evidentes en torno a la edad de 2-4 años. A partir de esta edad, los niños con DMD pueden parecer torpes y caer al suelo a menudo. A menudo tienen una “divertida” forma de correr donde no pueden levantar sus piernas tanto como sus compañeros. Pueden tener problemas para saltar y subir escaleras. Para levantarse del suelo, ruedan sobre su abdomen y pasan sus manos sobre sus piernas para soportar el peso, este movimiento es conocido como la maniobra de “Gower”. Es común que los pacientes con distrofias musculares muestren los músculos de la pantorrilla (gemelos) agrandados, debido a la acumulación de tejido muscular anormal.

En el momento en que llegan a la edad escolar, los niños con DMD son incapaces de caminar tan lejos o tan rápido como otros niños. Se cansan al caminar largas distancias y caen al suelo más que sus compañeros. A esta edad, puede que caminen de puntillas, con las rodillas bloqueadas y la espalda arqueada (“marcha de pato”). Los músculos del hombro y del brazo también se vuelven más débiles. Los niños pueden tener dificultad para levantar los brazos por encima de su cabeza.

Los niños con DMD también pueden presentar problemas de conducta o dificultades de aprendizaje. No todos los niños con DMD experimentarán estas dificultades de aprendizaje. Estas dificultades pueden incluir:

• Retraso en el habla
• Dificultades con la comprensión del lenguaje
• Aprender a leer
• Problemas con el recuento y la aritmética
• Memoria de trabajo a corto plazo
• El control emocional.

Existe un mayor riesgo de:

• Desorden hiperactivo y déficit de atención
• Trastorno del espectro autista
• Desorden obsesivo compulsivo.

A diferencia de la debilidad muscular, las dificultades de aprendizaje en la DMD no empeoran con el tiempo. Las dificultades de aprendizaje son más frecuentes en varones con una mutación en la parte distal del gen de la distrofina (después del exón 44).

El corazón y el diafragma son también músculos y por lo general, el declive de estos músculos comienza a la edad de los 10 años. La reducción de la función pulmonar conduce a una tos débil y acaba requiriendo ventilación mecánica durante la noche. Esto puede conducir a la dependencia a tiempo completo de soporte respiratorio mecánico.

Los cuidados actuales y la calidad de la atención han aumentado la esperanza de vida alrededor de unos 10 años o más de 20. A pesar de esto, algunos niños y jóvenes con DMD mueren todavía en su adolescencia.

Los niños y adultos con DMD pueden desarrollar problemas de conducta. Esto suele ser en respuesta a su condición y a no ser capaces de hacer las cosas que les gustaría hacer. También son conscientes de que su condición empeora con el tiempo y lógicamente esto puede dar lugar a rabia, agresividad o depresión.