El Biobanco del Centro MRC de Enfermedades Raras y Neuromusculares (Universidad de Newcastle)
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
El objetivo principal del Biobanco del MRC es recolectar material biológico de pacientes afectados por trastornos neuromusculares con el objetivo de impulsar la investigación traslacional. La disponibilidad de biomaterial humano de alta calidad es fundamental para la investigación biomédica ya que tiene aplicaciones potenciales en todas las etapas de los estudios científicos, desde la fisiopatología molecular hasta llegar a los ensayos clínicos. Hasta la fecha el biobanco de Newcastle ha procesado y almacenado más de 17.000 muestras de más de 6.000 donantes con enfermedades neuromusculares raras está disponible para que los investigadores lo vean En el catálogo de RD-Connect puede consultarse el inventario de la colección, que forma parte de la red EuroBioBank.
Recolectando material biológico
La mayoría de los pacientes que donan al biobanco tienen enfermedades neuromusculares (NMDs) o miopatías mitocondriales. Sin embargo, el biobanco también sirve de apoyo para otros investigadores de enfermedades raras de la Universidad de Newcastle, como los grupos de investigación renal, cardíaca, esquelética y de células madre.
Las donaciones de muestras se recolectan a través de tres rutas distintas:
- Clínicas: los pacientes que asisten a las consultas clínicas del JWMDRC donan sus muestras para la investigación.
- Estudios de historia natural de enfermedades: pacientes inscritos en estudios de historia natural a largo plazo con el objetivo de analizar la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo.
- Ensayos clínicos: pacientes que participan en ensayos clínicos en los que se recogen muestras como parte del estudio.
Las gráficas siguientes detallan las donaciones de muestras que se han recibido y depositado en el biobanco desde 2008:
La colección
El siguiente esquema muestra una descripción general de la colección del biobanco:
La gran mayoría de las muestras pertenecen a pacientes no diagnosticados, seguidos de pacientes afectados por NMDs como DM1, distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de cinturas tipo R2.
Apoyando la investigación
El biobanco ha servido de apoyo a 10 grandes proyectos internacionales y ha proporcionado muestras a más de 200 investigadores de todo el mundo, dando lugar a más de 100 publicaciones en revistas como Science, Nature Genetics, Acta Neuropathologica, JAMA Neurology, Neurology & Brain.
Los usos de las muestras del biobanco se dividen en 3 categorías:
- Identificación de genes: proyectos NGS para pacientes no diagnosticados (ADN/ARN).
- Investigación traslacional: análisis funcional, investigaciones moleculares y fisiopatológicas y ensayos clínicos.
- Identificación de biomarcadores: investigación de marcadores de progresión de la enfermedad o posibles dianas terapéuticas (plasma/suero/orina/ARN).
Hasta la fecha numerosas publicaciones han resaltado el impacto positivo de los biobancos en la investigación traslacional de las enfermedades neuromusculares y han demostrado que el Biobanco del Centro MRC de Enfermedades Raras y Neuromusculares es esencial para:
- diagnóstico
- investigación científica básica
- pruebas preclínicas
- desarrollo de fármacos
El biobanco ha aportado:
- Más de 9.000 muestras
- A más de 200 investigadores académicos y de la industria
- Muestras a más de 20 países
En el siguiente cronograma se muestran los proyectos en los que ha participado el Biobanco del MRC desde 2010:
Según lo que haya estado sucediendo en la investigación de las NMDs, el biobanco ha proporcionado diversos tipos de muestras a lo largo de los años:
A continuación se muestra una descripción general de las muestras del biobanco proporcionadas a investigadores clasificadas por tipo de enfermedad:
Un aspecto clave del trabajo realizado por/en colaboración con el biobanco es cómo beneficia a los pacientes con enfermedades raras:
- Es importante recolectar tanto biomaterial como sea posible de pacientes con NMDs para incentivar e impulsar la investigación.
- Los donantes pueden o no beneficiarse directamente como resultado de dicha donación.
Beneficio directo
Los proyectos en los que se busca el descubrimiento de nuevos genes pueden conducir a un diagnóstico definitivo para muchos pacientes no diagnosticados.
Beneficio indirecto
Cuantas más muestras (especímenes) se almacenen en el biobanco más proyectos de investigación serán factibles, lo que significará un mayor número de publicaciones científicas. Esto eventualmente conducirá a mejores diagnósticos y tratamientos en el futuro.
Resumen
Muchas publicaciones científicas de alto nivel han destacado el impacto positivo de los biobancos de NMDs para la investigación traslacional y han demostrado que el Biobanco del Centro MRC de Enfermedades Raras y Neuromusculares Rare es una fuente muy valiosa de muestras biológicas para el estudio de las enfermedades poco frecuentes. Este hecho reafirma que es esencial financiar de manera continua y hacer sostenibles los biobancos de enfermedades neuromusculares raras con la finalidad de: 1) recolectar muestras escasas y a veces únicas; 2) estandarizar del procesamiento de muestras biológicas; 3) poder almacenar muestras a largo plazo; 4) poder proteger y custodiar materiales biológicos recolectados y 5) poder gestionar los datos de los pacientes de manera efectiva.
