El caso de los pacientes sin diagnóstico en Share4Rare
La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística
Share4Rare tiene un soporte muy bueno para los perfiles de pacientes con un diagnóstico determinado. Estos usuarios encontrarán en Share4Rare un sistema en el que pueden interactuar, comunicarse y compartir conocimientos con otros usuarios que tienen el mismo diagnóstico. La plataforma también conecta a los usuarios con las organizaciones de pacientes (OPs) más relevantes según su enfermedad.
El caso de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas es bastante diferente. Estos pacientes forman poblaciones distintas con necesidades específicas, pero también con experiencias y preocupaciones similares a las de los pacientes diagnosticados. Sin embargo, la provisión de recursos, el acceso y disponibilidad de información y los medios para compartir experiencias y preguntas para este colectivo suelen brillar por su ausencia o, en el mejor de los casos, son escasos. Consideremos a continuación dos comunidades diferentes de pacientes no diagnosticados:
- Pacientes que padecen una enfermedad que no ha sido diagnosticada debido a que sus síntomas son confusos o presenta una clínica inusual que conduce a un diagnóstico erróneo o a su ausencia. La enfermedad existe y está definida, pero los médicos no la identifican en el paciente.
- Por otro lado, podemos encontrar pacientes cuyas enfermedades aún no han sido anotadas (“descubiertas”) por los científicos. Estas enfermedades se conocen comúnmente como Síndromes Sin Nombre o SWAN (del inglés, Syndromes Without A Name). En este caso, es posible que la enfermedad y su causa ni siquiera estén caracterizadas por la ciencia y es probable que se diagnostique erróneamente al paciente.
Las necesidades
Las necesidades pueden diferir según el tipo de paciente del que estemos hablando:
- En el primer caso, el tiempo hasta conseguir el diagnóstico (TTD, del inglés Time To Diagnosis) puede aumentar mucho. El TTD puede verse influido por el acceso a los especialistas apropiados, la información adecuada y la referencia a las organizaciones de pacientes adecuadas para el suministro de información.
- Para el caso de los SWAN, es posible que la enfermedad aún no exista como tal. En esta situación, la identificación de una nueva enfermedad es un problema en sí mismo.
La aproximación de Share4Rare para pacientes sin diagnóstico
La cuestión para Share4Rare es si la plataforma podría beneficiar a las personas no diagnosticadas explotando su diseño basado en Inteligencia Artificial (IA). Este diseño tiene como objetivo fomentar el conocimiento sobre enfermedades raras a través de la inteligencia colaborativa, construida sobre principios de equidad. Cuanta más información comparte el usuario con la comunidad, más información podrá proporcionarle la plataforma a cambio, siempre bajo estrictas garantías de confidencialidad, privacidad y ética.
En Share4Rare se le pide al usuario proporcionar cierta información en el momento del registro, el cual consideramos que es un paso crítico. Una parte importante de este proceso de registro es la declaración de fenotipos o síntomas del paciente, que tiene como objetivo realizar lo que se denomina un fenotipado profundo (deep phenotyping). El fenotipado profundo es un concepto en la medicina de precisión que implica la descripción detallada de las características fenotípicas de un paciente (los síntomas) que, gracias a la aportación de datos adicionales de otras fuentes (por ejemplo, estudios ómicos, resultados de otras pruebas de laboratorio), proporcionará una imagen más completa y detallada de la enfermedad. Los fenotipos que pueden escogerse a la hora de registrarse en la plataforma se obtienen de bases de datos de anotaciones, que son fuentes estructuradas de información que podemos utilizar para obtener nuevos conocimientos sobre las enfermedades. Cuanto más rica y detallada sea la descripción de los fenotipos, es decir, cuanto más "profunda" sea, mejor podrá aprovechar estos datos el sistema de inteligencia artificial detrás de la plataforma Share4Rare.
El componente principal del sistema de IA detrás de Share4Rare es el algoritmo Personas Como Yo (“People Like Me”, PLM), que construye una red de pacientes, un gráficon(Fig.1), que conecta a los pacientes similares en la plataforma según la información proporcionada por los usuarios (enfermedad, síntomas, localización geográfica). Esto es potencialmente útil para las poblaciones no diagnosticadas por varias razones:
- A partir de la lista de fenotipos o síntomas que declara el usuario, Share4Rare puede asignar un paciente a la comunidad de pacientes con el perfil fenotípico más similar. Esto significa que el paciente aparecerá como perteneciente a la comunidad de enfermedades raras con una descripción más similar de la enfermedad (Fig. 2). Además, puede haber varias OPs conectadas a esa comunidad y Share4Rare sugerirá esa conexión sugiriendo para que el paciente pueda estar informado de los especialistas o centros de diagnóstico más relevantes, reduciendo potencialmente el TTD. Además, Share4Rare acercará a pacientes con perfiles similares, proporcionando un medio de contacto, promoviendo el intercambio de información y experiencias.
- Share4Rare analiza los fenotipos que han detallado los usuarios en busca de puntos en común, agrupaciones, diferencias y relaciones con distintas enfermedades y posibles conexiones con organizaciones de pacientes. En este sentido, los pacientes SWAN están, de hecho, contribuyendo con su información anónima a la potencial definición de nuevas enfermedades o grupos de enfermedades, así como a su caracterización y estudio científico.
En resumen, los pacientes no diagnosticados no solo son bienvenidos en Share4Rare, sino que también son una pieza fundamental en el enorme rompecabezas de las enfermedades raras. ¡Únete, comparte con nosotr@s y avancemos junt@s!
Por Jon Garrido Aguirre y Alexandre Perera Lluna, investigadores del B2SLab@UPC
