Conociendo al consorcio — John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
La Dra. Michela Guglieri es Consultora de en Genética Humana y trabaja como Neuróloga e Investigadora Asociada Senior en el Centro de Investigación para la Distrofia Muscular John Walton (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, JWMDRC). Después de completar su formación médica en Milán comenzó a trabajar con el equipo de muscular en la Universidad de Newcastle, enfocándose en las enfermedades neuromusculares hereditarias. Desde 2008 ha estado involucrada en la organización y puesta en marcha de varios ensayos clínicos sobre distrofia muscular de Duchenne y otros trastornos neuromusculares.
El equipo del JWMDRC que participa en Share4Rare está formado por Michela Guglieri, Avril Palmeri, Victoria Hedley, Michael Hails y Lucy Imber. Michela explica el papel del equipo: «Coordinamos el proyecto de investigación sobre enfermedades neuromusculares en Share4Rare. Nuestros vínculos con las partes interesadas, como las Redes de referencia europeas (ERNs), TREAT-NMD y otros proyectos e iniciativas, nos permiten construir conexiones entre Share4Rare y la comunidad global de personas con enfermedades raras.»
Luchando contra el aislamiento
La razón para participar en este proyecto radica en la vinculación de la investigación y el campo de la clínica. «Las personas con enfermedades raras tienden a sentirse solas y aisladas y los médicos de atención primaria tienen un conocimiento muy limitado sobre estas patologías y, por lo tanto, no conocen las necesidades y dificultades de los pacientes. Esto hace que sea difícil encontrar ayuda y apoyo», comenta Michela.
«Share4Rare aborda el aislamiento que puede afectar a quienes conviven con enfermedades raras. El proyecto ha desarrollado herramientas sofisticadas para conectar a personas que tienen el mismo diagnóstico, que viven en la misma ubicación geográfica e incluso a aquellos que pueden tener una enfermedad diferente pero que están experimentando síntomas similares. Share4Rare también conecta a pacientes y cuidadores con investigadores para ayudar a mejorar el conocimiento de las enfermedades raras».
Llegar a la comunidad de pacientes
Michela está convencida del valor añadido de Share4Rare. «Creemos que Share4Rare llegará a la comunidad de pacientes, estableciendo redes que antes no existían y proporcionando una nueva infraestructura para apoyar a los pacientes y la investigación. El JWMDRC está bien posicionado para proporcionar el apoyo requerido por Share4Rare a través de nuestro conocimiento de las enfermedades neuromusculares raras y el acceso a médicos e investigadores a través del centro.»
Apoyando la investigación
En el campo neuromuscular existen comunidades de pacientes y de investigación bien establecidas que se centran en algunas enfermedades neuromusculares, mientras que otras afecciones más raras no tienen ningún foro en el que debatir, recopilar información o establecer una comunidad. Share4Rare ofrece la oportunidad de llegar a estas cohortes de pacientes menos representadas y podría ayudar a dar voz a estas minorías y alentarlas a reunirse y establecer una red. Share4Rare también puede apoyar diferentes proyectos de investigación, con un enfoque en la experiencia del paciente y los síntomas más que en el diagnóstico específico.
Michela encontró, de manera inesperada, que en el proyecto se podían conectar personas en función de los síntomas. «El hecho de conectar pacientes con diferentes enfermedades raras pero con síntomas comunes es una oportunidad única para pacientes, médicos e investigadores. Es una oportunidad para aprender unos de otros y comprender mejor el impacto que los síntomas, más que un diagnóstico específico, pueden tener en la vida de los pacientes. Para mí, este proyecto será un éxito cuando la comunidad lo utilice: los pacientes, para buscar información y encontrar su propia comunidad en función del diagnóstico, síntomas similares o área geográfica; los médicos e investigadores, para realizar estudios que ayuden a responder preguntas sobre enfermedades para las que no hay redes de pacientes.»
Sobre el partner
El JJohn Walton Muscular Dystrophy Research Centre (JWMDRC) tiene su sede en el Instituto de Investigación Traslacional y Clínica de la Universidad de Newcastle en el Reino Unido. Su equipo y sus hospitales asociados trabajan juntos para el desarrollo y la aplicación de la medicina genómica y traslacional para mejorar la salud de las personas que viven con enfermedades neuromusculares. Como grupo, han desarrollado un vínculo importante y cercano entre la investigación y las actividades clínicas. El equipo busca activamente organizaciones de pacientes, organismos reguladores y empresas farmacéuticas para llevar a cabo nuevos proyectos de investigación.
